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    Enhancers with tissue-specific activity are enriched in intronic regions 

    Borsari, Beatrice; Villegas-Mirón, Pablo; Pérez-Lluch, Sílvia; Turpin, Isabel; Laayouni, Hafid; Segarra-Casas, Alba; Bertranpetit, Jaume, 1952-; Guigó Serra, Roderic; Acosta, Sandra (Fecha de publicación: 2023-03-21)

    Tissue function and homeostasis reflect the gene expression signature by which the combination of ubiquitous and tissue-specific genes contribute to the tissue maintenance and stimuli-responsive function. Enhancers are ...

    Anatomía Humana: estudio de las reacciones de los estudiantes de primero de medicina ante la sala de disección 

    Miguel Pérez, Ma. Isabel; Porta Riba, Núria; Ortiz Sagristà, Juan Carlos; Martínez, Ana; Götzens García, Víctor José (Fecha de publicación: 2013-06-26)

    Introducción: El objetivo de este estudio es reflejar las reacciones físicas y emocionales de los estudiantes de primer curso de Medicina de la Universidad de Barcelona (Campus de Bellvitge) ante la sala de disección. ...

    Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP) 

    Vasen, Hans; Möslein, Gabriela; Alonso, Albert; Aretz, S.; Bernstein, Inge; Bertario, Lucio; Blanco Guillermo, Ignacio; Bülow, S.; Burn, John; Capellá, G. (Gabriel); Colas, Chrystelle; Engel, Christoph; Frayling, Ian M.; Friedl, W.; Hes, Frederik J.; Hodgson, Shirley; Järvinen, Heikki; Mecklin, Jukka-Pekka; Møller, Pål; Myrhoi, T.; Nagengast, F. M.; Parc, Yann; Phillips, R.; Clark, Susan K.; Ponz de Leon, Maurizio; Renkonen Sinisalo, Laura; Sampson, J. R.; Stormorken, A.; Tejpar, Sabine; Thomas, H. J. W.; Wijnen, Juul (Fecha de publicación: 2011-07-07)

    Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a well-described inherited syndrome, which is responsible for <1% of all colorectal cancer (CRC) cases. The syndrome is characterised by the development of hundreds to ...

    Evidencias farmacológicas de la participación del sistema opioide endógeno en la respuesta inflamatoria local de la pata de la rata 

    Planas Domingo, M. E. (Maria Eulàlia), 1945-2014; Rodríguez, L.; Sánchez González, S.; Pol, O.; Puig, M.M. (Fecha de publicación: 2021-08-03)

    Hemos investigado el papel del sistema opioide endógeno (SOE) en la respuesta inflamatoria inducida por la inyección subplantar (SP) de salino (SS) y carragenina (CA) en la pata trasera de la rata. Se usó naloxona ...

    Pioneer neurog1 expressing cells ingress into the otic epithelium and instruct neuronal specification 

    Hoijman Kleinman, Esteban; Fargas, L.; Blader, Patrick; Alsina, Berta (Fecha de publicación: 2022-04-29)

    Neural patterning involves regionalised cell specification. Recent studies indicate that cell dynamics play instrumental roles in neural pattern refinement and progression, but the impact of cell behaviour and morphogenesis ...

    The metabotropic glutamate receptor mGlu7 activates phospholipase C, translocates munc-13-1 protein, and potentiates glutamate release at cerebrocortical nerve terminals 

    Martínez Ribas, Ricardo; Durroux, Thierry; Ciruela Alférez, Francisco; Torres, Magdalena; Pin, Jean-Philippe; Sánchez-Prieto, José (Fecha de publicación: 2021-05-19)

    At synaptic boutons, metabotropic glutamate receptor 7 (mGlu7 receptor) serves as an autoreceptor, inhibiting glutamate release. In this response, mGlu7 receptor triggers pertussis toxin-sensitive G protein activation, ...

    Arginine transport via cationic amino acid transporter 2 plays a critical regulatory role in classical or alternative activation of macrophages 

    Yeramian, Andrée; Martin, Lorena; Serrat Aymerich, Neus; Arpa, Luis; Soler Prat, Concepció; Bertran, Joan, 1964-; McLeod, Carol; Palacín Prieto, Manuel; Modolell, Manuel; Lloberas Cavero, Jorge; Celada Cotarelo, Antonio (Fecha de publicación: 2024-02-01)

    Arginine is processed by macrophages in response to the cytokines to which these cells are exposed. Th1-type cytokines induce NO synthase 2, which metabolizes arginine into nitrites, while the Th2-type cytokines produce ...

    El diagnóstico médico informatizado en el panorama bibliográfico actual 

    Ferrer Salvans, Pablo; Alonso Vallés, Lurdes (Fecha de publicación: 2020-03-24)

    Se efectúa una revisión de la hihliografía más destacada en torno a los sistemas expertos y demás ayudas a la decisión clínica. sistemas bayesianos, entrevistas estructuradas y metodología de la decisión clínica, comentando ...

    Encelopatia espongiforme bovina i crisi de les vaques boges 

    Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda) (Fecha de publicación: 2019-10-04)

    L'aparició de l'encefalopatia espongiforme bovina (EEB) o malaltia de les vaques boges ha despertat un important interès i, també, una alarma social considerable. L'EEB pertany a un grup rar de malalties en què una proteïna ...

    A new cognitive evaluation battery for Down syndrome and its relevance for clinical trials 

    Sola Llopis, Susana de; Torre Fornell, Rafael de la; Sánchez Benavides, Gonzalo; Benejam, Bessy; Cuenca Royo, Aida; Hoyo, Laura del; Rodríguez, Joan; Catuara-Solarz, Silvina; Sanchez-Gutierrez, Judit; Dueñas Espín, Ivan; Hernandez, Gimena; Peña-Casanova, Jordi; Langohr, Klaus; Videla, Sebastià; Blehaut, Henry; Farré Albaladejo, Magí; Dierssen, Mara; TESDAD Study Group (Fecha de publicación: 2020-11-18)

    The recent prospect of pharmaceutical interventions for cognitive impairment of Down syndrome (DS) has boosted a number of clinical trials in this population. However, running the trials has raised some methodological ...

    Evaluación epidemiológica de una prueba diagnóstica: bases metodológicas de A.E.D.M.I. 

    Ferrer Salvans, Pablo; Alonso Vallés, Lurdes (Fecha de publicación: 2020-03-24)

    Se efectúa una revisión de la metodología básica de evaluación de una prueba diagnóstica, basada en el teorema de Bayes; se exponen sus relaciones con la estadística multivariante, basándose en la metodología del reconocimiento ...

    Dyshomeostatic modulation of Ca2+-activated K+ channels in a human neuronal model of KCNQ2 encephalopathy 

    Simkin, Dina; Marshall, Kelly A.; Vanoye, Carlos G.; Desai, Reshma R.; Bustos, Bernabe I.; Piyevsky, Brandon N.; Ortega Cano, Juan Alberto; Forrest, Marc; Robertson, Gabriella L.; Penzes, Peter; Laux, Linda C.; Lubbe, Steven J.; Millichap, John J.; George Jr, Alfred L.; Kiskinis, Evangelos (Fecha de publicación: 2022-05-13)

    Mutations in KCNQ2, which encodes a pore-forming K+ channel subunit responsible for neuronal M-current, cause neonatal epileptic encephalopathy, a complex disorder presenting with severe early-onset seizures and impaired ...

    Anterior transtemporal endoscopic selective amygdalohippocampectomy: a virtual and cadaveric feasibility study 

    Lau, Ruth; Gabarrós, Andreu; Martino, Juan; Fernandez-Coello, Alejandro; Sanmillan Blasco, Jose Luis; Benet Cabero, Arnau; Kola, Olivia; Rodriguez-Rubio, Roberto (Fecha de publicación: 2025-01-28)

    Purpose: Selective amygdalohippocampectomy (SelAH) is one of the most common surgical treatments for mesial temporal sclerosis. Microsurgical approaches are associated with the risk of cognitive and visual deficits due to ...

    Epigenome profiling reveals an aberrant DNA methylation signature in GATA2 deficiency 

    Marin-Bejar, Oskar; Romero Moya, Damià; Rodríguez Ubreva, Javier; Distefano, Maximiliano; Lessi, Francesca; Aretini, Paolo; Liquori, Alessandro; Castaño, Julio; Kozyra, Emilia; Kotmayer, Lili; Bueno, Clara; Cervera, José; Rodriguez-Gallego, José Carlos; Nomdedéu Guinot, Josep Francesc; Murillo-Sanjuán, Laura; Díaz de Heredia, Cristina; Pérez-Martínez, Antonio; López-Cardenas, Félix; Martínez-Laperche, Carolina; Dorado-Herrero, Nieves; Marco, Francisco M.; Prósper, Felipe; Menéndez Buján, Pablo; Valcárcel, David; Ballestar Tarín, Esteban; Bödör, Csaba; Bigas Salvans, Anna; Català, Albert; Wlodarski, Marcin W; Giorgetti, Alessandra (Fecha de publicación: 2023-02-14)

    GATA2 deficiency is a complex multi-system disorder with high risk of developing myelodysplastic syndromes (MDS) and acute myeloid leukemia (AML) with a nearly complete lifetime penetrance1, 2. GATA2 carriers show a highly ...

    Molecular tracking of coagulase-negative staphylococcal isolates from catheter-related infections 

    Domínguez Luzón, Ma. Ángeles (María Ángeles); Liñares Louzao, Josefina; Pulido, A.; Pérez, J. L.; De Lencastre, H. (Fecha de publicación: 2014-06-27)

    Three molecular typing methods (pulsed-field electrophoresis, localization of the mecA gene, and probing the vicinity of mec) have been used for the characterization of 40 catheter-related isolates of coagulase-negative ...

    Situación de las resistencias a fármacos de Mycobacterium tuberculosis en España 

    Jiménez Pajares, María Soledad; Casal Román, Manuel; Grupo Español de Micobacteriología (GEM); Alcaide Fernández de Vega, Fernando (Fecha de publicación: 2023-06-14)

    Introduction: The Mycobacteriology Spanish Working Group (MSWG) has conducted an epidemiological, descriptive and retrospective study to try to know the level of first line drug resistances in Mycobacterium tuberculosis ...

    Cáncer colorrectal hereditario 

    Blanco Guillermo, Ignacio; Cabrera Torres, Esther; Llort Pursals, Gemma (Fecha de publicación: 2013-07-02)

    El cáncer colorrectal (CCR) es una de las neoplasias más frecuentes en nuestro medio. En la actualidad, constituye la segunda neoplasia tanto en varones como en mujeres, tras el cáncer de pulmón y de mama, respectivamente. ...

    Age- and disease-dependent increase of the mitophagy marker phospho-ubiquitin in normal aging and Lewy body disease 

    Hou, Xu; Fiesel, Fabienne C.; Truban, Dominika; Castanedes Casey, Monica; Lin, Wen-lang; Soto, Alexandra I.; Tacik, Pawel; Rousseau, Linda G.; Diehl, Nancy N.; Heckman, Michael G.; Lorenzo-Betancor, Oswaldo; Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda); Arbelo, José M.; Steele, John C.; Farrer, Matthew J.; Cornejo-Olivas, Maria; Torres, Luis; Mata, Ignacio F.; Graff-Radford, Neill R.; Wszolek, Zbigniew K.; Ross, Owen A.; Murray, Melissa E.; Dickson, Dennis W.; Springer, Wolfdieter (Fecha de publicación: 2019-09-16)

    Although exact causes of Parkinson disease (PD) remain enigmatic, mitochondrial dysfunction is increasingly appreciated as a key determinant of dopaminergic neuron susceptibility in both familial and sporadic PD. Two genes ...

    Low-dose statin treatment increases prostate cancer aggressiveness 

    Caro Maldonado, Alfredo; Camacho, Laura; Zabala Letona, Amaia; Torrano, Verónica; Fernández Ruiz, Sonia; Zamacola-Bascaran, Kepa; Arreal, Leire; Valcárcel-Jiménez, Lorea; Martín-Martín, Natalia; Flores, Juana María; Cortazar, Ana Rosa; Zúñiga García, Patricia; Arruabarrena-Aristorena, Amaia; Guillaumond, Fabienne; Cabrera, Diana; Falcón Pérez, Juan M.; Aransay, Ana M.; Gomez-Muñoz, Antonio; Olivan Riera, Mireia; Morote, Juan; Carracedo, Arkaitz (Fecha de publicación: 2020-07-07)

    Prostate cancer is diagnosed late in life, when co-morbidities are frequent. Among them, hypertension, hypercholesterolemia, diabetes or metabolic syndrome exhibit an elevated incidence. In turn, prostate cancer patients ...

    The existence of FGFR1-5-HT1A receptor heterocomplexes in midbrain 5-HT neurons of the rat: relevance for neuroplasticity 

    Borroto Escuela, Dasiel Oscar; Romero Fernández, Wilber; Pérez Alea, Mileidys; Narváez, Manuel; Tarakanov, Alexander O.; Mudò, Giuseppa; Agnati, Luigi F.; Ciruela Alférez, Francisco; Belluardo, Natale; Fuxe, Kjell (Fecha de publicación: 2014-01-21)

    The ascending midbrain 5-HT neurons to the forebrain may be dysregulated in depression and have a reduced trophic support. With in situ proximity ligation assay (PLA) and supported by coimmunoprecipitation and colocation ...