Alglucosidasa alfa (Myozyme®) per al tractament de pacients amb formes tardanes de la malaltia de Pompe

Abstract

Malaltia de Pompe; Alglucosidasa alfa; Glicogenosi tipus II; Pompe disease; Alglucosidase alpha; Glycogenosis type II; Enfermedad de Pompe; Glucogenosis tipo II

La malaltia de Pompe és una miopatia metabòlica rara, progressiva d’herència autosòmica recessiva. Està causada per mutacions en el gen de l’alfa-glucosidasa àcida que donen lloc a l’acumulació de glicogen en diversos teixits, especialment el teixit muscular, i amb ella l’aparició de cardiomiopatia i debilitat muscular. L’alglucosidasa alfa (Myozyme®) és una forma recombinant de l’alfa-glucosidasa àcida humana. És un medicament orfe que fou aprovat com a tractament de substitució enzimàtica per a pacients amb diagnòstic confirmat de malaltia de Pompe (Agència Europea del Medicament, EMA 2007). Objectius: Analitzar l’evidència científica disponible sobre l’eficàcia, la seguretat i l’eficiència de l’alglucosidasa alfa comparada amb qualsevol alternativa de tractament, inclòs el placebo, en pacients amb formes tardanes de la malaltia de Pompe.