Sistema de Salut de Catalunya
Departament de Salut
2015-02-02T12:13:22Z
2015-02-02T12:13:22Z
2011-05
Malaltia de Pompe; Alglucosidasa alfa; Glicogenosi tipus II; Pompe disease; Alglucosidase alpha; Glycogenosis type II; Enfermedad de Pompe; Glucogenosis tipo II
La malaltia de Pompe és una miopatia metabòlica rara, progressiva d’herència autosòmica recessiva. Està causada per mutacions en el gen de l’alfa-glucosidasa àcida que donen lloc a l’acumulació de glicogen en diversos teixits, especialment el teixit muscular, i amb ella l’aparició de cardiomiopatia i debilitat muscular. L’alglucosidasa alfa (Myozyme®) és una forma recombinant de l’alfa-glucosidasa àcida humana. És un medicament orfe que fou aprovat com a tractament de substitució enzimàtica per a pacients amb diagnòstic confirmat de malaltia de Pompe (Agència Europea del Medicament, EMA 2007). Objectius: Analitzar l’evidència científica disponible sobre l’eficàcia, la seguretat i l’eficiència de l’alglucosidasa alfa comparada amb qualsevol alternativa de tractament, inclòs el placebo, en pacients amb formes tardanes de la malaltia de Pompe.
Informe
Versió publicada
Català
Glicogenosi - Tractament; Medicaments - Assaigs clínics; Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica); Glycogen Storage Disease; HEALTH SURVEILLANCE::Health Surveillance of Products::Drug and Narcotic Control::Pharmaceutical Preparations; PUBLICATION CHARACTERISTICS::Publication Formats::Publication Formats::Review; ENFERMEDADES::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::enfermedad por almacenamiento de glucógeno; VIGILANCIA SANITARIA::control sanitario de productos::control de medicamentos y estupefacientes::preparados farmacéuticos; CARACTERÍSTICAS DE PUBLICACIONES::formatos de publicación::formatos de publicación::revisión
Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/
