dc.contributor.author
Nunes Martínez, Virginia
dc.contributor.author
Gómez Zaera, Montse
dc.contributor.author
Casademont i Pou, Jordi
dc.date.issued
2019-01-21T12:23:06Z
dc.date.issued
2019-01-21T12:23:06Z
dc.date.issued
2019-01-21T12:23:06Z
dc.identifier
https://hdl.handle.net/2445/127462
dc.description.abstract
La majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.
dc.format
application/pdf
dc.format
application/pdf
dc.publisher
Societat Catalana de Biologia
dc.relation
Reproducció del document publicat a: https://www.raco.cat/index.php/TreballsSCBiologia/article/view/238245
dc.relation
Treballs de la Societat Catalana de Biologia, 1999, vol. 49, p. 113-131
dc.rights
cc-by-nc-nd (c) Nunes Martínez, Virginia et al., 1999
dc.rights
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source
Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
dc.subject
ADN mitocondrial
dc.subject
Mitochondrial DNA
dc.title
Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
