Universitat de Barcelona
2019-01-21T12:23:06Z
2019-01-21T12:23:06Z
1999
2019-01-21T12:23:06Z
La majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.
Artículo
Versión publicada
Catalán
Societat Catalana de Biologia
Reproducció del document publicat a: https://www.raco.cat/index.php/TreballsSCBiologia/article/view/238245
Treballs de la Societat Catalana de Biologia, 1999, vol. 49, p. 113-131
cc-by-nc-nd (c) Nunes Martínez, Virginia et al., 1999
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es
