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Título: | Case report of a child bearing a novel deleterious splicing variant in PIGT |
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Autor/a: | Manson, Samantha; Castilla Vallmanya, Laura; Con, James; Andrews, P. Ian; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Kirk, E.P.; Urreizti Frexedas, Roser |
Otros autores: | Universitat de Barcelona |
Abstract: | |
Materia(s): | -Glicolípids -Trastorns del desenvolupament -Glycolipids -Developmental disabilities |
Derechos: | cc-by (c) Manson, Samantha et al., 2019
http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es |
Tipo de documento: | Artículo Artículo - Versión publicada |
Editor: | Lippincott, Williams & Wilkins. Wolters Kluwer Health |
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