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Título: | A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes |
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Autor/a: | Urreizti Frexedas, Roser; Cueto Gonzalez, Anna Maria; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, Julia; Cozzuto, Luca; Company, Carlos; Bosio, Mattia; Ossowski, Stephan; Montfort, Magda; Hecht, Jochen; Tizzano, Eduardo F.; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, John M.; Neri, Giovanni; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
Otros autores: | Universitat de Barcelona |
Abstract: | |
Materia(s): | -Neurobiologia del desenvolupament -Biologia molecular -Developmental neurobiology -Molecular biology |
Derechos: | cc-by (c) Urreizti, Roser et al., 2017
http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es |
Tipo de documento: | Artículo Artículo - Versión publicada |
Editor: | Nature Publishing Group |
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