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A de novo nonsense mutation in MAGEL2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: Similarities between Schaaf-Yang and Opitz-C syndromes
Urreizti Frexedas, Roser; Cueto Gonzalez, A. M.; Franco Valls, Héctor; Mort Farre, Sílvia; Roca Ayats, Neus; Ponomarenko, J.; Cozzuto, L.; Company, Carlos; Bosio, M.; Ossowski, S.; Montfort, M.; Hecht, J.; Tizzano, E.; Cormand Rifà, Bru; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Opitz, J. M.; Neri, G.; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana
Universitat de Barcelona
Neurobiologia del desenvolupament
Biologia molecular
Developmental neurobiology
Molecular biology
cc-by (c) Urreizti, Roser et al., 2017
http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/es
Artículo
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Nature Publishing Group
         

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De-Ugarte, Laura; Yoskovitz, Guy; Balcells Comas, Susana; Güerri-Fernández, Robert; Martínez-Díaz, Santos; Mellibovsky, Leonardo; Urreizti Frexedas, Roser; Nogués, Xavier; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; García-Giralt, Natalia; Diez Pérez, Adolfo
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