Sistema de Salut de Catalunya
Departament de Salut
2015-02-23T13:00:20Z
2015-02-23T13:00:20Z
2011
Malalties hereditàries metabòliques; Mucopolisacaridosis; Medicina basada en l'evidència
Enfermedades hereditarias metabólicas; Enzimas; Medicina basada en la evidencia
Metabolic inherited diseases; Mucopolysaccharidosis; Evidence-based medicine
Les mucopolisacaridosis (MPS) I, II i VI són malalties metabòliques rares de caràcter hereditari que es caracteritzen per un ampli rang de manifestacions clíniques. Els tractaments disponibles són pal·liatius i dirigits a millorar la qualitat de vida dels pacients. El tractament de substitució enzimàtica (TSE) substitueix l'enzim deficitari i evita així un major dany cel·lular. El TSE amb laronidasa, galsulfasa i idursulfasa va ser aprovat a la Unió Europea en condicions excepcionals per al tractament de les MPS I, II i VI, respectivament. Objectius: Avaluar l'evidència científica disponible sobre l'eficàcia, seguretat i eficiència del tractament amb larodinasa, idursulfasa i gasulfasa comparat amb qualsevol alternativa de tractament en pacients amb MPS I, II i VI, respectivament.
Informe
Versió publicada
Castellà
Mucopolisacàrids; Malalties congènites - Tractament; Enzims - Ús terapèutic; CHEMICALS AND DRUGS::Carbohydrates::Polysaccharides::Glycosaminoglycans; DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn; CHEMICALS AND DRUGS::Enzymes and Coenzymes::Enzymes; COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::hidratos de carbono::polisacáridos::glicosaminoglicanos; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas; COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::enzimas y coenzimas::enzimas
Ministerio de Ciencia e Innovación
Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, AIAQS;2009/05
Informes, estudios e investigación;
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/
