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Picnodisóstosis

Author

Querol, X.

Moreno Caballud, Ana

Corretger, J.M.

Fernández, C.

Pastor Durán, Xavier

Publication date

2014-12-02T08:20:39Z

2014-12-02T08:20:39Z

1993-01-01

2014-12-02T08:20:39Z

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Abstract

Lactante varón de seis meses de edad que consulta por retraso de crecimiento manifiesto desde los cuatro meses. Antecedentes familiares. Primera gestación de padres jóvenes no consanguíneos. Antecedentes personales.Embarazo y parto sin incidencias. Apgar 8-10-10. Somatometría neonatal: peso 3200 g, longitud 48 cm, perímetro craneal 34,5 cm. No patología perinatal. Desarrollo psicomotor: sonrisa social a los 20 días. Sostén cefálico al mes de vida....

Document Type

Article

Published version

Language

Spanish

Subjects and keywords

Malalties hereditàries; Malalties rares; Catepsines; Fractures; Genetic diseases; Rare diseases; Cathepsin; Fractures

Publisher

Universitat de Barcelona

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Reproducció del document publicat a:

Archivos de Pediatría, 1993, vol. 44, num. 1, p. 14-18

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Rights

(c) Querol, X. et al., 1993

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