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2016
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A pesar del gran avance en la sensibilidad y la especificidad de las técnicas de laboratorio, aún se presentan casos de discrepancia clínico-bioquímica relevante en algunos pacientes. A continuación se describe un caso de interferencia técnica en el laboratorio. Se trata de un paciente varón de 38 años que como antecedentes patológicos presentaba una adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (XLAD), confirmada mediante estudio genético y de ácidos grasos. Asimismo, los análisis y la clínica eran compatibles con insuficiencia suprarrenal. Desde entonces realizaba tratamiento con hidrocortisona a dosis bajas, 15mg al día, repartido en 2 tomas, persistiendo asintomático. Era seguido clínicamente por endocrinología de nuestro centro desde 2010. El paciente había participado en diferentes ensayos clínicos para pacientes con XLAD, recibiendo diferentes fármacos antioxidantes. En enero de 2016, se practicó una exploración bioquímica de función tiroidea que objetivaba los siguientes resultados: tirotropina 0,07mcU/ml (valores de referencia: 0,30-5mcU/ml), y tiroxina libre 3,89ng/dl (valores de referencia: 0,93-1,7ng/dl). El paciente negaba toda clínica de hipertiroidismo, siendo la exploración física normal.
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Elsevier
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Endocrinologia y Nutricion, 2016, vol. 63, num. 8, p. 431-432
https://doi.org/10.1016/j.endonu.2016.05.001Accesoatextocompleto
cc-by-nc-nd (c) Elsevier, 2016
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