Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura

dc.contributor.author
Ridaura Ruiz, Lourdes
dc.contributor.author
Quinteros Borgarello, Milva
dc.contributor.author
Berini Aytés, Leonardo
dc.contributor.author
Gay Escoda, Cosme
dc.date.issued
2019-12-03T15:19:39Z
dc.date.issued
2019-12-03T15:19:39Z
dc.date.issued
2010-07-01
dc.date.issued
2019-12-03T15:19:40Z
dc.identifier
1698-4447
dc.identifier
https://hdl.handle.net/2445/145950
dc.identifier
608847
dc.description.abstract
El síndrome X-frágil (SXF) está originado por una mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes que presenta son retraso mental, diversas alteraciones de la morfología bucofacial y aumento del tamaño testicular. Está asociado a malformaciones cardíacas, hiperextensión articular y alteraciones de la conducta. Presentamos dos varones de 17 y 10 años respectivamente, tratados en nuestro Servicio por presentar gingivitis severa. Los pacientes mostraban las características faciales y dentales típicas del síndrome. Además detectamos la presencia de anomalías radiculares como el taurodontismo y la bifurcación radicular que no habían sido asociadas al síndrome X-frágil en la literatura. En algunos casos estas malformaciones radiculares se han asociado a otros síndromes congénitos con herencia ligada al sexo, pero en ninguna publicación las relacionan con el SXF. Este síndrome es relevante por su alta prevalencia, por presentar determinadas características bucales y faciales que pueden facilitar el diagnóstico y por los pocos casos que hay publicados.
dc.format
6 p.
dc.format
application/pdf
dc.format
application/pdf
dc.language
spa
dc.publisher
Medicina Oral SL
dc.relation
Reproducció del document publicat a: https://dialnet.unirioja.es/ejemplar/247394
dc.relation
Podeu consultar la versió en anglès del document a: http://hdl.handle.net/2445/54591
dc.relation
Medicina Oral, Patología Oral y Cirugia Bucal, 2010, vol. 15, num. 3, p. 172-177
dc.rights
(c) Medicina Oral SL, 2010
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source
Articles publicats en revistes (Odontoestomatologia)
dc.subject
Síndrome del cromosoma X-fràgil
dc.subject
Deficiència mental
dc.subject
Revisions mèdiques
dc.subject
Fragile X syndrome
dc.subject
Mental deficiency
dc.subject
Periodic health examinations
dc.title
Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion


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