L'estudi genètic de la pigmentació de l'iris

Abstract

OBJECTIU: Fer una revisió de les evidències científiques que hi ha actualment sobre els factors genètics que intervenen en la pigmentació de l’iris. Explicant quins tipus de polimorfismes de nucleòtid simple (SNPs) intervenen en la pigmentació de l’iris, quin és el mecanisme pel qual un sol pigment com la melanina determina els diferents colors de l’iris i com es produeix la coloració grisa i ambre de l’iris a partir de la melanina. MÈTODE: Realitzar una recerca bibliogràfica d’articles científics utilitzant la base de dades de PubMed, i seguint el model de Cochrane d’una revisió sistemàtica. Amb la finalitat de trobar informació sobre la genètica de la pigmentació de l’iris. RESULTATS: Dels més de 300 SNPs que intervenen en la pigmentació dels iris, el més important és rs12913832, situat a l'intró 86 i dins del locus OCA2-HERC2. Els iris foscos presenten més quantitat de melanina que els iris clars. A més, els iris foscos també tenen més eumelanina situada a la capa anterior i a l’estroma i els iris clars més feomelanina localitzada a l'estroma de l'iris. Els iris grisos i ambre tenen menys quantitat de melanina respecte als iris més foscos i depenen de la mida de la melanina, el gruix de l’iris, la densitat d’aquest, el grau d’acumulació de fibres de col·lagen blanc i dels pegats que es formen a partir de la pèrdua de teixit a la capa de la vora anterior i a l’estroma. CONCLUSIONS: L’SNP més rellevant en la pigmentació de l’iris és rs12913832, i el tipus i la quantitat de melanina són dos dels factors més determinants en les diferents coloracions de l’iris.

OBJETIVO: Hacer una revisión de las evidencias científicas que existen actualmente sobre los factores genéticos que intervienen en la pigmentación del iris. Explicando qué tipos de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) intervienen en la pigmentación del iris, cuál es el mecanismo por el que un solo pigmento como la melanina determina los diferentes colores del iris y cómo se produce la coloración gris y ámbar del iris a partir de la melanina. MÉTODO: Realizar una búsqueda bibliográfica de artículos científicos utilizando la base de datos de PubMed, y siguiendo el modelo de Cochrane de una revisión sistemática. Con el fin de encontrar información sobre la genética de la pigmentación del iris. RESULTADOS: De los más de 300 SNPs que intervienen en la pigmentación del iris, el más importante es rs12913832, situado en el intrón 86 y dentro del locus OCA2-HERC2. Los iris oscuros presentan mayor cantidad de melanina que los iris claros. Además, los iris oscuros también tienen más eumelanina situada en la capa anterior y en el estroma y los iris claros más feomelanina localizada en el estroma del iris. Los iris gris y ámbar tienen menos cantidad de melanina respecto a los iris más oscuros y dependen del tamaño de la melanina, el grosor del iris, la densidad de éste, el grado de acumulación de fibras de colágeno blanco y de los parches que se forman a partir de la pérdida de tejido en la capa del borde anterior y en el estroma. CONCLUSIONES: El SNP más relevante en la pigmentación del iris es rs12913832, y el tipo y la cantidad de melanina son dos de los factores más determinantes en las diferentes coloraciones del iris.

PURPOSE: Write a review of the scientific evidence that currently exists on the genetic factors involved in iris pigmentation. Explaining what types of single nucleotide polymorphisms (SNPs) are involved in iris pigmentation, what is the mechanism that a single pigment such as melanin has to determine the different colors of the iris, and how the colors gray and hazel of the iris are produced from melanin. METHOD: Carry out a bibliographic search of scientific articles from PubMed’s database, following the model of Cochrane about a systematic review, in order to find information of the genetics of iris pigmentation. RESULTS: There are more than 300 SNPs involved in iris pigmentation, but the most important one is rs12913832, located in intron 86 and within the OCA2-HERC2 locus. Dark irises have a greater quantity of melanin than light irises. In addition, dark irises also have more eumelanin located in the anterior layer and in the stroma, and light irises have more pheomelanin located in the stroma of the iris. Gray and hazel irises have less melanin than darker irises and they depend on the size of the melanin, the thickness of the iris, its density, the degree of accumulation of white collagen fibers, and the patches that are formed from tissue loss in the anterior border layer and in the stroma. CONCLUSIONS: The most relevant SNP in iris pigmentation is rs12913832, and the most determining factors in the different iris colorations are the type and amount of melanin.