Lanadelumab i l’inhibidor de la C1 esterasa d’administració subcutània per a la profilaxi a llarg termini de l’angioedema hereditari

Abstract

Lanadelumab; Inhibidor de C1; Angioedema hereditari; Profilaxi

Lanadelumab; Inhibidor de C1; Angioedema hereditario; Profilaxis

Lanadelumab; C1 Inhibitor; Hereditary Angioedema; Prophylaxis

L’angioedema hereditari (AEH) és una malaltia rara d’herència autosòmica dominant caracteritzada per episodis recurrents i impredictibles d’edemes subcutanis o submucosos, no urticariformes o pruriginosos, que afecten la pell, la via aèria superior i/o el tracte gastrointestinal. La freqüència dels atacs pot ser des de setmanal fins a un o dos episodis a l’any, i la presentació pot ser diferent entre els membres de la família. La majoria dels atacs només afecten una de les localitzacions, tot i que poden afectar diverses localitzacions alhora. Els atacs gastrointestinals solen presentar-se en la majoria dels pacients i acostumen a ser dolorosos i debilitants. El seu diagnòstic pot resultar complicat degut a la similitud de la presentació amb altres trastorns gastrointestinals. Els edemes de laringe solen aparèixer en la meitat dels pacients, però rarament són recurrents. Aquests atacs poden arribar a comprometre la via respiratòria i la vida dels pacients, especialment en nens. En general, els episodis solen ser autolimitats i desapareixen al cap de 48-72 hores, però poden durar fins a 2-5 dies.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante caracterizada por episodios recurrentes e impredecibles de edemas subcutáneos o submucosos, no urticariformes o pruriginosos, que afectan a la piel, la vía aérea superior y / o el tracto gastrointestinal. La frecuencia de los ataques puede ser desde semanal hasta uno o dos episodios al año, y la presentación puede ser diferente entre los miembros de la familia. La mayoría de los ataques sólo afectan a una de las localizaciones, aunque pueden afectar diversas localizaciones vez. Los ataques gastrointestinales suelen presentarse en la mayoría de los pacientes y suelen ser dolorosos y debilitantes. Su diagnóstico puede resultar complicado debido a la similitud de la presentación con otros trastornos gastrointestinales. Los edemas de laringe suelen aparecer en la mitad de los pacientes, pero raramente son recurrentes. Estos ataques pueden llegar a comprometer la vía respiratoria y la vida de los pacientes, especialmente en niños. En general, los episodios suelen ser autolimitados y desaparecen al cabo de 48-72 horas, pero pueden durar hasta 2-5 dias.

Hereditary angioedema (AEH) is a rare disease of autosomal dominant inheritance characterized by recurrent and unpredictable episodes of subcutaneous or submucosal edema, non-urticarial or pruritic, affecting the skin, upper airway, and / or gastrointestinal tract. The frequency of attacks can range from weekly to one or two episodes a year, and the presentation can be different between family members. Most attacks affect only one location, although they can affect multiple locations at once. Gastrointestinal attacks usually occur in most patients and are usually painful and debilitating. Its diagnosis can be complicated due to the similarity of the presentation with other gastrointestinal disorders. Laryngeal edemas usually appear in half of patients, but are rarely recurrent. These attacks can compromise the respiratory tract and life of patients, especially in children. In general, episodes are usually self-limiting and disappear after 48-72 hours, but can last up to 2-5 days.