Secuenciación de nueva generación (NGS) para el diagnóstico molecular y selección de dianas terapéuticas en enfermedades oncológicas: ficha de evaluación de tecnologías sanitarias nuevas y emergentes

Abstract

Secuenciación de nueva generación; Diagnóstico molecular; Enfermedades oncológicas

Next-generation sequencing; Molecular diagnosis; Oncological diseases

Seqüenciació de nova generació; Diagnòstic molecular; Malalties oncològiques

Durant l’última dècada s’han aconseguit grans avenços en les tecnologies de seqüenciació de l’ADN per a l’anàlisi genètica. Actualment, es troben al mercat diferents tecnologies denominades “Next-generation sequencing” (NGS, per les seves sigles en anglès) que permeten seqüenciar el genoma complet, les regions codificantes (exomes) i determinats gens seleccionats a priori mitjançant plafons de gens. Atès que la seva funció principal és obtenir múltiples seqüències curtes de forma paral·lela i simultània, la seva aplicació podria reduir el cost i el temps.

During the last decade, great advances have been made in DNA sequencing technologies for genetic analysis. Currently, different technologies called “Next-generation sequencing” (NGS) are on the market allowing to sequence the entire genome, the coding regions (exomes) and certain genes selected a priori by means of gene panels. Since its main function is to obtain multiple short sequences in parallel and simultaneously, its application could reduce cost and time.

Durante la última década se han logrado grandes avances en las tecnologías de secuenciación del ADN para el análisis genético. Actualmente, se encuentran en el mercado diferentes tecnologías denominadas “Next-generation sequencing” (NGS, por sus siglas en inglés) que permiten secuenciar el genoma completo, las regiones codificantes (exomas) y determinados genes seleccionados a priori mediante paneles de genes. Dado que su función principal es obtener múltiples secuencias cortas de forma paralela y simultánea, su aplicación podría reducir el coste y el tiempo.