dc.contributor
[Blanco L] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Espallargues M] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. Red de Investigación en Servicios de Salud en Enfermedades Crónicas (REDISSEC), Madrid, Spain. [Pons JMV] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Madrid, Spain
dc.contributor
Departament de Salut
dc.contributor.author
Espallargues-Carreras, Mireia
dc.contributor.author
Pons, Joan M. V.
dc.contributor.author
Blanco-Silvente, Lídia
dc.date.accessioned
2025-10-24T08:16:42Z
dc.date.available
2025-10-24T08:16:42Z
dc.date.issued
2020-06-08T12:30:54Z
dc.date.issued
2020-06-08T12:30:54Z
dc.identifier
Blanco L, Espallargues M, Pons JMV. Avaluació del cribratge neonatal de l’atròfia muscular espinal. Barcelona: Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya; 2020.
dc.identifier
https://hdl.handle.net/11351/4993
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11351/4993
dc.description.abstract
Atròfia muscular espinal; Cribratge neonatal; Avaluació; Detecció precoç
dc.description.abstract
Atrofia muscular espinal; Cribado neonatal; Evaluación; Detección precoz
dc.description.abstract
Spinal muscular atrophy; Neonatal screening; Evaluation; Early detection
dc.description.abstract
L'objectiu d'aquest informe és avaluar la inclusió de l’atròfia muscular espinal dins d’un programa de cribratge neonatal en base a l’evidència sobre la seva eficàcia, efectivitat i seguretat, així com els requisits o principis establerts per implementar cribratges genètics i
programes de cribratge en general.
dc.format
application/pdf
dc.publisher
Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya
dc.rights
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject
Atròfia muscular espinal
dc.subject
Cribatge (Medicina)
dc.subject
Infants nadons - Malalties - Diagnòstic
dc.subject
Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica)
dc.subject
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Spinal Muscular Atrophies of Childhood
dc.subject
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Mass Screening::Neonatal Screening
dc.subject
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Infant, Newborn, Diseases
dc.subject
Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis
dc.subject
INFORMATION SCIENCE::Information Science::Communications Media::Publications::Review Literature as Topic::Systematic Reviews as Topic
dc.subject
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::atrofias musculares espinales de la infancia
dc.subject
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
dc.subject
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido
dc.subject
Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico
dc.subject
CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::medios de comunicación::publicaciones::literatura de revisión como asunto::revisiones sistemáticas como asunto
dc.title
Avaluació del cribratge neonatal de l’atròfia muscular espinal
dc.type
info:eu-repo/semantics/report
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
