1. Inicio
  2. Sistema de Salut de Catalunya
  3. Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya – AQUAS
  4. Estudis i informes tècnics - AQUAS
  5. Ver ítem

Avaluació del cribratge neonatal de l’atròfia muscular espinal

Para acceder a los documentos con el texto completo, por favor, siga el siguiente enlace: http://hdl.handle.net/11351/4993

Autor/a

Espallargues-Carreras, Mireia

Pons, Joan M. V.

Blanco-Silvente, Lídia

Otros/as autores/as

[Blanco L] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Espallargues M] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. Red de Investigación en Servicios de Salud en Enfermedades Crónicas (REDISSEC), Madrid, Spain. [Pons JMV] Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Madrid, Spain

Departament de Salut

Fecha de publicación

2020-06-08T12:30:54Z

2020-06-08T12:30:54Z

2020-02



Compartir

Resumen

Atròfia muscular espinal; Cribratge neonatal; Avaluació; Detecció precoç

Atrofia muscular espinal; Cribado neonatal; Evaluación; Detección precoz

Spinal muscular atrophy; Neonatal screening; Evaluation; Early detection

L'objectiu d'aquest informe és avaluar la inclusió de l’atròfia muscular espinal dins d’un programa de cribratge neonatal en base a l’evidència sobre la seva eficàcia, efectivitat i seguretat, així com els requisits o principis establerts per implementar cribratges genètics i programes de cribratge en general.

Tipo de documento

Informe

Versión publicada

Lengua

Catalán

Materias y palabras clave

Atròfia muscular espinal; Cribatge (Medicina); Infants nadons - Malalties - Diagnòstic; Ressenyes sistemàtiques (Investigació mèdica); DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Spinal Muscular Atrophies of Childhood; ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Mass Screening::Neonatal Screening; DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Infant, Newborn, Diseases; Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis; INFORMATION SCIENCE::Information Science::Communications Media::Publications::Review Literature as Topic::Systematic Reviews as Topic; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::atrofias musculares espinales de la infancia; TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido; Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico; CIENCIA DE LA INFORMACIÓN::Ciencias de la información::medios de comunicación::publicaciones::literatura de revisión como asunto::revisiones sistemáticas como asunto

Publicado por

Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya

Citación recomendada

Esta citación se ha generado automáticamente.

Exportar

DIDL MARC MARC_CCUC METS OAI_DC ORE QDC RDF

Derechos

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)

Estudis i informes tècnics - AQUAS [458]