Tractament de malalties minoritàries amb medicaments d'autorització individual a l'any 2019: informe d'avaluació de resultats

Abstract

Enfermedades minoritarias; Enfermedad de Fabry; Enfermedad de Gaucher tipo I y II; Medicamentos autorización individual

Minority diseases; Fabry's disease; Gaucher's disease type I and II; Medications individually authorized

Malalties minoritàries; Malaltia de Fabry; Malaltia de Gaucher tipus I i II; Medicaments autorització individual

Les malalties minoritàries suposen un important repte per al sistema sanitari, atès que sovint tenen un origen genètic, poden afectar molts òrgans, ser greus, representar una amenaça vital o ser crònicament debilitants. El seu diagnòstic és difícil, tenen escasses opcions terapèutiques i per les seves característiques, requereixen un abordatge multidisciplinar.

Las enfermedades minoritarias suponen un importante reto para el sistema sanitario, dado que a menudo tienen un origen genético, pueden afectar muchos órganos, ser graves, representar una amenaza vital o ser crónicamente debilitantes. Su diagnóstico es difícil, tienen escasas opciones terapéuticas y por sus características, requieren un abordaje multidisciplinar.

Minority diseases pose a major challenge to the health system, as they are often of genetic origin and can affect many organs, be serious, pose a threat to life, or be chronically debilitating. Their diagnosis is difficult, they have few therapeutic options and because of their characteristics, they require a multidisciplinary approach