dc.contributor
Departament de Salut
dc.contributor.author
Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica
dc.date.accessioned
2025-10-24T10:46:35Z
dc.date.available
2025-10-24T10:46:35Z
dc.date.issued
2019-09-05T06:06:50Z
dc.date.issued
2019-09-05T06:06:50Z
dc.date.issued
2017-11-21
dc.identifier
Programa d'harmonització farmacoterapèutica. Sebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017.
dc.identifier
https://hdl.handle.net/11351/4280
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11351/4280
dc.description.abstract
Sebelipasa alfa; Lipasa àcida lisosòmica; Malaltia per acumulació d'èsters de colesterol
dc.description.abstract
Sebelipasa alfa; Lipasa ácida lisosomal; Enfermedad por acumulación de ésteres de colesterol
dc.description.abstract
Sebelipasa alpha; Lysosomal acid lipase; Cholesterol ester accumulation disease
dc.description.abstract
El dèficit de lipasa àcida lisosòmica (LAL) és una malaltia hereditària autosòmica recessiva
caracteritzada per l’acumulació d’èsters de colesterol i triglicèrids particularment en els lisosomes de les cèl·lules del fetge, de la melsa, de l’intestí i dels vasos sanguinis. Aquesta malaltia metabòlica rara està causada per mutacions al gen lipasa A (LIPA) que codifica per l’enzim LAL, el qual juga un paper principal en el metabolisme i degradació dels lípids. S’han identificat més de 40 mutacions que poden provocar la pèrdua o reducció de l’activitat enzimàtica i que condueixen a l’acumulació dels èsters de colesterol i triglicèrids.
dc.description.abstract
The lysosomal acid lipase deficit (LAL) is a recessive autosomal hereditary disease
characterized by the accumulation of esters of cholesterol and triglycerides, particularly in the lysosomes of the liver, spleen, intestinal and blood vessels cells. This rare metabolic disease is caused by mutations in the lipase A gene (LIPA) that encodes the LAL enzyme, which plays a major role in metabolism and lipid degradation. More than 40 mutations have been identified that can lead to the loss or reduction of enzymatic activity leading to the accumulation of cholesterol and triglyceride esters
dc.description.abstract
El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos particularmente en los lisosomas de las células del hígado, del bazo, del intestino y los vasos sanguíneos. Esta enfermedad metabólica rara está causada por mutaciones en el gen lipasa A (LIPA) que codifica para la enzima LAL, el cual juega un papel principal en el metabolismo y degradación de los lípidos. Se han identificado más de 40 mutaciones que pueden provocar la pérdida o reducción de la actividad enzimática y que conducen a la acumulación de los ésteres de colesterol y triglicéridos.
dc.format
application/pdf
dc.publisher
Servei Català de la Salut
dc.relation
Programa d'harmonització farmacoterapèutica, Servei Català de la Salut
dc.rights
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject
Metabolisme - Trastorns
dc.subject
Medicaments - Assaigs clínics
dc.subject
Medicaments - Assaigs clínics
dc.subject
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Lysosomal Storage Diseases::Cholesterol Ester Storage Disease::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Wolman Disease
dc.subject
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy
dc.subject
DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases
dc.subject
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Investigative Techniques::Evaluation Studies as Topic::Drug Evaluation
dc.subject
ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras
dc.subject
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/tratamiento farmacológico
dc.subject
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::enfermedades por almacenamiento lisosómico::enfermedad por acumulación de ésteres de colesterol::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedad de Wolman
dc.subject
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas de investigación::estudios de evaluación como asunto::evaluación de medicamentos
dc.title
Sebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica
dc.type
info:eu-repo/semantics/report
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
