Sistema de Salut de Catalunya
Departament de Salut
2019-09-05T06:06:50Z
2019-09-05T06:06:50Z
2017-11-21
Sebelipasa alfa; Lipasa àcida lisosòmica; Malaltia per acumulació d'èsters de colesterol
Sebelipasa alfa; Lipasa ácida lisosomal; Enfermedad por acumulación de ésteres de colesterol
Sebelipasa alpha; Lysosomal acid lipase; Cholesterol ester accumulation disease
El dèficit de lipasa àcida lisosòmica (LAL) és una malaltia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per l’acumulació d’èsters de colesterol i triglicèrids particularment en els lisosomes de les cèl·lules del fetge, de la melsa, de l’intestí i dels vasos sanguinis. Aquesta malaltia metabòlica rara està causada per mutacions al gen lipasa A (LIPA) que codifica per l’enzim LAL, el qual juga un paper principal en el metabolisme i degradació dels lípids. S’han identificat més de 40 mutacions que poden provocar la pèrdua o reducció de l’activitat enzimàtica i que condueixen a l’acumulació dels èsters de colesterol i triglicèrids.
The lysosomal acid lipase deficit (LAL) is a recessive autosomal hereditary disease characterized by the accumulation of esters of cholesterol and triglycerides, particularly in the lysosomes of the liver, spleen, intestinal and blood vessels cells. This rare metabolic disease is caused by mutations in the lipase A gene (LIPA) that encodes the LAL enzyme, which plays a major role in metabolism and lipid degradation. More than 40 mutations have been identified that can lead to the loss or reduction of enzymatic activity leading to the accumulation of cholesterol and triglyceride esters
El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos particularmente en los lisosomas de las células del hígado, del bazo, del intestino y los vasos sanguíneos. Esta enfermedad metabólica rara está causada por mutaciones en el gen lipasa A (LIPA) que codifica para la enzima LAL, el cual juega un papel principal en el metabolismo y degradación de los lípidos. Se han identificado más de 40 mutaciones que pueden provocar la pérdida o reducción de la actividad enzimática y que conducen a la acumulación de los ésteres de colesterol y triglicéridos.
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Catalan
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