dc.contributor
Departament de Salut
dc.date.accessioned
2025-10-24T10:46:58Z
dc.date.available
2025-10-24T10:46:58Z
dc.date.issued
2018-11-15T13:23:39Z
dc.date.issued
2018-11-15T13:23:39Z
dc.identifier
Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017.
dc.identifier
https://hdl.handle.net/11351/3657
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11351/3657
dc.description.abstract
Migalastat; Malaltia de Fabry; Adolescents
dc.description.abstract
Migalastat; Fabry's disease; Teens
dc.description.abstract
Migalastat; Enfermedad de Fabry; Adolescentes
dc.description.abstract
La malaltia de Fabry (MF) és un trastorn metabòlic hereditari, lligat al cromosoma X, caracteritzat per mutacions al gen GLA que codifica per l’enzim
lisosòmicα-galactosidasa A(α-gal A). En condicions normals, aquest enzim participa en el metabolisme dels glucoesfingolípids (principalment, globotriaosilceramida [GL3] i globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]), però amb
dèficit o absència d’activitat enzimàtica aquests s’acumulen progressivament
en els lisosomes de les cèl·lules endotelials vasculars i de la musculatura llisa.
dc.description.abstract
La enfermedad de Fabry (MF) es un trastorno metabólico hereditario, ligado al cromosoma X, caracterizado por mutaciones en el gen GLA que codifica para la enzima lisosòmicα-galactosidasa A (α-gal A). En condiciones normales, esta enzima participa en el metabolismo de los glucoesfingolípidos (principalmente, globotriaosilceramida [GL3] y globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]), pero con déficit o ausencia de actividad enzimática estos se acumulan progresivamente en los lisosomas de las células endoteliales vasculares y de la musculatura lisa.
dc.description.abstract
Fabry's disease (MF) is a hereditary metabolic disorder, linked to the X chromosome, characterized by mutations to the GLA gene encoding the lysosomal-galactosidase A (α-gal A) enzyme. In normal conditions, this enzyme participates in the metabolism of glucoesfingolipids (mainly, globotriaosilceramide [GL3] and globotriaosilesfingosin [smooth-Gb3]), but with a deficit or absence of enzymatic activity they accumulate progressively in the lysosomes of the cells Vascular endothelials and smooth muscles.
dc.format
application/pdf
dc.publisher
Servei Català de la Salut
dc.relation
Programa d'harmonització farmacoterapèutica, Servei Català de la Salut
dc.rights
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject
Metabolisme, Errors congènits del - Tractament
dc.subject
Xaperonines - Ús terapèutic
dc.subject
Medicaments - Assaigs clínics
dc.subject
DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Brain Diseases, Metabolic::Brain Diseases, Metabolic, Inborn::Lysosomal Storage Diseases, Nervous System::Sphingolipidoses::Fabry Disease
dc.subject
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy
dc.subject
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Evaluation Studies as Topic::Drug Evaluation
dc.subject
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas de investigación::estudios de evaluación como asunto::evaluación de medicamentos
dc.subject
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::enfermedades por almacenamiento lisosómico del sistema nervioso::esfingolipidosis::enfermedad de Fabry
dc.subject
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/tratamiento farmacológico
dc.title
Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament
dc.type
info:eu-repo/semantics/report
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
