Sistema de Salut de Catalunya
Migalastat; Malaltia de Fabry; Adolescents
Migalastat; Fabry's disease; Teens
Migalastat; Enfermedad de Fabry; Adolescentes
La malaltia de Fabry (MF) és un trastorn metabòlic hereditari, lligat al cromosoma X, caracteritzat per mutacions al gen GLA que codifica per l’enzim lisosòmicα-galactosidasa A(α-gal A). En condicions normals, aquest enzim participa en el metabolisme dels glucoesfingolípids (principalment, globotriaosilceramida [GL3] i globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]), però amb dèficit o absència d’activitat enzimàtica aquests s’acumulen progressivament en els lisosomes de les cèl·lules endotelials vasculars i de la musculatura llisa.
La enfermedad de Fabry (MF) es un trastorno metabólico hereditario, ligado al cromosoma X, caracterizado por mutaciones en el gen GLA que codifica para la enzima lisosòmicα-galactosidasa A (α-gal A). En condiciones normales, esta enzima participa en el metabolismo de los glucoesfingolípidos (principalmente, globotriaosilceramida [GL3] y globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]), pero con déficit o ausencia de actividad enzimática estos se acumulan progresivamente en los lisosomas de las células endoteliales vasculares y de la musculatura lisa.
Fabry's disease (MF) is a hereditary metabolic disorder, linked to the X chromosome, characterized by mutations to the GLA gene encoding the lysosomal-galactosidase A (α-gal A) enzyme. In normal conditions, this enzyme participates in the metabolism of glucoesfingolipids (mainly, globotriaosilceramide [GL3] and globotriaosilesfingosin [smooth-Gb3]), but with a deficit or absence of enzymatic activity they accumulate progressively in the lysosomes of the cells Vascular endothelials and smooth muscles.
Informe
Versión publicada
Catalán
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