dc.contributor
[Agustin Piguillem P, Fontanet M, Gasol Boncompte M] Divisió d’Ús Racional del Medicament, Servei Català de la Salut (CatSalut), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Buqueras Sánchez M, Daina Noves G, Tigri Santiña A] Programa de Malalties Minoritàries, Gerència de Processos Integrats de la Salut, Àrea Assistencial, Servei Català de la Salut (CatSalut), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Carreño Gago L, Costa Roger M] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Garcia Villoria J] Secció d’Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain. [López Galera RM] Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya, Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain. [Martorell Sampol L] Departament de Genètica Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain. [Munell Casadesus F] Unitat d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries neuromusculars pediàtriques, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Nascimiento Osorio A] Unitat d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries neuromusculars pediàtriques, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain. [Prats-Viedma B, Soler Lecha A] Servei de Salut Maternoinfantil, Subdirecció General de Promoció de la Salut, Agència de Salut Pública de Catalunya (ASPCAT), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Ricart Conesa A] Gerència de Processos Integrats de Salut, Àrea Assistencial, Servei Català de la Salut (CatSalut), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain
dc.contributor
Departament de Salut
dc.contributor.author
Buqueras Sánchez, Miriam
dc.contributor.author
Carreño Gago, Lidia
dc.contributor.author
Costa Roger, Mar
dc.contributor.author
Daina Noves, Gemma
dc.contributor.author
Gasol-Boncompte, Montserrat
dc.contributor.author
Martorell Sampol, Loreto
dc.contributor.author
Nascimiento‑Osorio, Andrés
dc.contributor.author
Prats-Viedma,Blanca
dc.contributor.author
Ricart-Conesa, Assumpta
dc.contributor.author
Soler Lecha, Anna
dc.contributor.author
Tigri-Santiña, Ariadna
dc.contributor.author
Agustin Piguillem, Pere
dc.contributor.author
Fontanet, Manel
dc.contributor.author
Garcia-Villoria, Judit
dc.contributor.author
Lopez Galera, Rosa Maria
dc.contributor.author
Munell Casadesus, Francina
dc.date.accessioned
2025-11-13T20:33:02Z
dc.date.available
2025-11-13T20:33:02Z
dc.date.issued
2025-11-12T13:30:49Z
dc.date.issued
2025-11-12T13:30:49Z
dc.identifier
Agustin Piguillem P, Buqueras Sánchez M, Carreño Gago L, Costa Roger M, Daina Noves G, Fontanet Sacristán M, et. al. Protocol per a l’abordatge de l’atròfia muscular espinal (AME) dins del Programa de cribratge neonatal de Catalunya. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025.
dc.identifier
http://hdl.handle.net/11351/14064
dc.identifier
10.62727/DSalut.SCS/14064
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11351/14064
dc.description.abstract
Atrofia muscular espinal; Cribado neonatal; Unidad de experiencia clínica
dc.description.abstract
Spinal muscular atrophy; Neonatal screening; Clinical expertise unit
dc.description.abstract
Atròfia muscular espinal; Cribratge neonatal; Unitat d’expertesa clínica
dc.description.abstract
L’objectiu d’aquest protocol és establir el circuit i les actuacions per a la detecció, diagnòstic, seguiment i tractament precoç de l’AME en infants identificats en fase presimptomàtica mitjançant el cribratge neonatal a Catalunya. L’AME és una malaltia d’herència autosòmica recessiva caracteritzada per la degeneració progressiva de les motoneurones espinals i bulbars, que provoca debilitat i atròfia muscular. La seva prevalença és d’1/6.000-10.000 nadons vius. La majoria dels pacients hereten la deleció dels progenitors, amb un 2% de delecions de novo i un 3-4% de mutacions puntuals. Aquest protocol pot estar subjecte a modificacions amb l’objectiu de garantir-ne la vigència, la qualitat i l’adequació a les necessitats assistencials. Podrà haver-hi actualitzacions periòdiques segons l’evolució del coneixement científic, els canvis en la pràctica clínica o les noves evidències disponibles.
dc.format
application/pdf
dc.publisher
Servei Català de la Salut
dc.relation
Annex 1. Algoritme d'atenció als pacients amb sospita d'AME
dc.relation
Annex 2. Consentiment informat per al tractament de l'AME en pacients presimptomàtics
dc.rights
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject
Atròfia muscular espinal - Tractament
dc.subject
Infants - Malalties
dc.subject
Cribratge (Medicina)
dc.subject
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Spinal Muscular Atrophies of Childhood
dc.subject
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening
dc.subject
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::atrofias musculares espinales de la infancia
dc.subject
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
dc.title
Protocol per a l’abordatge de l’atròfia muscular espinal (AME) dins del Programa de cribratge neonatal de Catalunya
dc.type
info:eu-repo/semantics/report
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
