Sistema de Salut de Catalunya
[Agustin Piguillem P, Fontanet M, Gasol Boncompte M] Divisió d’Ús Racional del Medicament, Servei Català de la Salut (CatSalut), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Buqueras Sánchez M, Daina Noves G, Tigri Santiña A] Programa de Malalties Minoritàries, Gerència de Processos Integrats de la Salut, Àrea Assistencial, Servei Català de la Salut (CatSalut), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Carreño Gago L, Costa Roger M] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Garcia Villoria J] Secció d’Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain. [López Galera RM] Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya, Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain. [Martorell Sampol L] Departament de Genètica Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain. [Munell Casadesus F] Unitat d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries neuromusculars pediàtriques, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Nascimiento Osorio A] Unitat d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries neuromusculars pediàtriques, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain. [Prats-Viedma B, Soler Lecha A] Servei de Salut Maternoinfantil, Subdirecció General de Promoció de la Salut, Agència de Salut Pública de Catalunya (ASPCAT), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Ricart Conesa A] Gerència de Processos Integrats de Salut, Àrea Assistencial, Servei Català de la Salut (CatSalut), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain
Departament de Salut
2025-11-12T13:30:49Z
2025-11-12T13:30:49Z
2025-09
Atrofia muscular espinal; Cribado neonatal; Unidad de experiencia clínica
Spinal muscular atrophy; Neonatal screening; Clinical expertise unit
Atròfia muscular espinal; Cribratge neonatal; Unitat d’expertesa clínica
L’objectiu d’aquest protocol és establir el circuit i les actuacions per a la detecció, diagnòstic, seguiment i tractament precoç de l’AME en infants identificats en fase presimptomàtica mitjançant el cribratge neonatal a Catalunya. L’AME és una malaltia d’herència autosòmica recessiva caracteritzada per la degeneració progressiva de les motoneurones espinals i bulbars, que provoca debilitat i atròfia muscular. La seva prevalença és d’1/6.000-10.000 nadons vius. La majoria dels pacients hereten la deleció dels progenitors, amb un 2% de delecions de novo i un 3-4% de mutacions puntuals. Aquest protocol pot estar subjecte a modificacions amb l’objectiu de garantir-ne la vigència, la qualitat i l’adequació a les necessitats assistencials. Podrà haver-hi actualitzacions periòdiques segons l’evolució del coneixement científic, els canvis en la pràctica clínica o les noves evidències disponibles.
Report
Published version
Catalan
Atròfia muscular espinal - Tractament; Infants - Malalties; Cribratge (Medicina); DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Spinal Muscular Atrophies of Childhood; ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening; Catalonia; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::atrofias musculares espinales de la infancia; TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal; Cataluña
Servei Català de la Salut
Annex 1. Algoritme d'atenció als pacients amb sospita d'AME
Annex 2. Consentiment informat per al tractament de l'AME en pacients presimptomàtics
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
