Avaluació de les proves genètiques per al diagnòstic etiològic de la hipoacúsia en nounats dins un programa de cribratge poblacional de la hipoacúsia neonatal

Abstract

Hipoacúsia; Proves genètiques; Cribratge neonatal

Hipoacusia; Pruebas genéticas; Cribado neonatal

Hearing loss; Genetic testing; Newborn screening

Síntesi dels principals resultats de l'informe elaborat per l'avaluació de tecnologies sanitàries (ATS, en espanyol ETS) és l’avaluació de les proves genètiques per al diagnòstic etiològic de la hipoacúsia en nounats i la determinació del seu rol en el programa de cribratge poblacional de la hipoacúsia neonatal vigent en nounats amb una prova de cribratge auditiu positiva o alterada (proves OEA o PEATC-A)

Síntesis de los principales resultados del informe elaborado por la evaluación de tecnologías sanitarias (ATS, en español ETS) es la evaluación de las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia en recién nacidos y la determinación de su rol en el programa de cribado poblacional de la hipoacusia neonatal vigente en recién nacidos con una prueba de cribado

Summary of the main results of the report prepared by the Health Technology Assessment (HTA, in Spanish ETS) is the evaluation of genetic tests for the etiological diagnosis of hearing loss in newborns and the determination of their role in the population screening program for neonatal hearing loss in newborns with a positive or altered hearing screening test (OEA or PEATC-A tests)