Multiple phenotypes and epigenetic profiles in a three-generation family history with GATA2 deficiency

Otros/as autores/as

Institut Català de la Salut

[Romero-Moya D, Torralba-Sales E] Regenerative Medicine Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, Spain. [Pera J] Regenerative Medicine Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, Spain. Department of Hematology and Oncology, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain. [Marin-Bejar O] Regenerative Medicine Program, Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, Spain. Germans Trias i Pujol Health Science Research Institute (IGTP), Cancer Program, Badalona, Spain. [Murillo-Sanjuán L, Diaz-de-Heredia C] Servei d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Montoro J] Servei d’Hematologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Fecha de publicación

2025-04-17T07:15:49Z

2025-04-17T07:15:49Z

2025-04



Resumen

Phenotyp; Epigenetic profile; GATA2 deficiency


Fenotip; Perfil epigenètic; Deficiència de GATA2


Fenotipo; Perfil epigenético; Deficiencia de GATA2


This work was supported by ERA PerMed GATA2-HuMo Funding Mechanism (Spain: Acció instrumental de SLT011/18/00006 of the Department of Health of the Government of Catalonia), Ministerio de Ciencia e Innovación, which is part of Agencia Estatal de Investigación (AEI), through the Retos Investigación grant, number PID2020-115591RB-I00 / https://doi.org/10.13039/501100011033, Fundació La Marató TV3 228/C/2020, EJP RD-Instituto de Salud Carlos III (AC23_2/00040), and Instituto de Salud Carlos III “Programa Fortalece del Ministerio de Ciencia e Innovación” (FORT23/00032) to AG. Funding for this project was provided in part by an EHA Research Grant award granted by the European Hematology Association (KOG-202109-01162). JP was supported by Fundació La Marató TV3 228/C/2020. DR-M was supported by Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung, DJCLS 13R/2022. OM-B is currently supported by the Ramón y Cajal contract (RYC2021-032129-I) funded by AEI/European Social Fund, UE). This project has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation program under the Marie Sklodowska-Curie grant agreement No 101029927. We thank the CERCA Program / Generalitat de Catalunya for institutional support.

Tipo de documento

Artículo


Versión publicada

Lengua

Inglés

Materias y palabras clave

Sang - Malalties - Aspectes genètics; Malalties congènites; Fenotip; Genotip; Anomalies cromosòmiques; Malalties immunològiques - Aspectes genètics; DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::GATA2 Deficiency; Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics; PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype; PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation; DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases; PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genotype; DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Disease Susceptibility::Genetic Predisposition to Disease; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::deficiencia de GATA2; Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética; FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo; FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación; ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas; FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::genotipo; ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::susceptibilidad a enfermedades::predisposición genética a la enfermedad

Publicado por

Springer Nature

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https://doi.org/10.1038/s41375-025-02519-4

info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/101029927

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