1. Inici
  2. Sistema de Salut de Catalunya
  3. Vall d'Hebron Hospital Universitari – HVH
  4. Articles científics - HVH
  5. Visualitza l'element

Onasemnogene-abeparvovec administration to premature infants with spinal muscular atrophy

Per accedir als documents amb el text complet, si us plau, seguiu el següent enllaç: http://hdl.handle.net/11351/12258

Autor/a

Brown, Stephen M.

Ajjarapu, Aparna S.

Ramachandra, Divya

Blasco Pérez, Laura

Costa Roger, Mar

TIZZANO, EDUARDO F.

Altres autors/es

Institut Català de la Salut

[Brown SM] Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA. [Ajjarapu AS] Department of Pediatrics, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, USA. [Ramachandra D] Department of Genetics, Advocate Children’s Hospital, Oak Lawn, Illinois, USA. [Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Tizzano EF] Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Data de publicació

2024-11-25T08:03:45Z

2024-11-25T08:03:45Z

2024-11



Compartir

Resum

Premature; Spinal muscular atrophy

Prematurs; Atròfia muscular espinal

Prematuros; Atrofia muscular espinal

Twin girls born at 30 weeks' gestation with spinal muscular atrophy (SMA) received onsasemnogene-abeparvovec (OA) at 3.5 weeks of life. They had no treatment-related adverse events, normal acquisition of motor milestones, and normal neurological examination at 19 months. Genotyping revealed 0 copies of SMN1 and a single, hybrid SMN2 gene containing the positive genetic modifier c.835-44A>G. This was associated with full-length SMN2 blood mRNA expression levels similar to a 2 copy SMA infant. The observed favorable outcomes are likely due to the genetic modifier combined with early drug administration enabled by prematurity.

This work was supported in part by a Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center grant from the NINDS of the National Institutes of Health P50NS053672 (KDM, ASA) and NINDS R35 NS122306 (CJS).

Tipus de document

Article

Versió publicada

Llengua

Anglès

Matèries i paraules clau

Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics; Atròfia muscular espinal - Teràpia genètica; Anomalies cromosòmiques; Infants prematurs; DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal; Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/drug therapy; NAMED GROUPS::Persons::Age Groups::Infant::Infant, Newborn::Infant, Premature; PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation; ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Therapeutics::Biological Therapy::Genetic Therapy; ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal; Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/farmacoterapia; DENOMINACIONES DE GRUPOS::personas::Grupos de Edad::lactante::recién nacido::recién nacido prematuro; FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación; TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::terapéutica::terapia biológica::terapia genética

Publicat per

Wiley

Documents relacionats

Annals of Clinical and Translational Neurology;11(11)

https://doi.org/10.1002/acn3.52213

Citació recomanada

Aquesta citació s'ha generat automàticament.

Exportar

DIDL MARC MARC_CCUC METS OAI_DC ORE QDC RDF

Drets

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)

Articles científics - VHIR [1655]