Miglustat (Zavesca®) per a pacients amb malaltia de Gaucher tipus I

Abstract

Miglustat; Malalties rares; Revisió sistemàtica; Gaucher´s disease; Rare diseases; Systematic review; Enfermedad de Gaucher; Enfermedades raras; Revisión sistemática

La malaltia de Gaucher (MG) és una malaltia lisosòmica rara d‟herència autosòmica recessiva. Està causada per mutacions del gen beta-glucosidasa àcida que donen lloc a l‟acumulació de glucocerebròsid als lisosomes dels macròfags que causa, entre d‟altres, hepatosplenomegàlia, anèmia, trombocitopènia i lesions òssies. Es defineixen tres tipus d‟MG segons la presència o absència i gravetat de l‟afectació neurològica, el tipus I és la forma més freqüent (90%) i no sol presentar afectació neurològica. A Catalunya hi ha 51 pacients amb MG. El miglustat (Zavesca®) és un inhibidor reversible de la glucosilceramida sintasa que redueix la síntesi de glucocerebròsid. Està aprovat per a pacients amb MG tipus I lleu o moderada que no desitgin o no puguin rebre tractament de substitució enzimàtica (TSE) i per a pacients pediàtrics i adults amb malaltia de Niemann-Pick tipus C. Objectius: Analitzar l‟evidència científica disponible sobre l‟eficàcia, la seguretat i l‟eficiència del miglustat en pacients amb diagnòstic confirmat d‟MG tipus I.