Sistema de Salut de Catalunya
Cribratge neonatal; Detecció de malalties; Metabolopaties congènites; Neonatal screening; Disease detection; Inborn errors of metabolism; Cribado neonatal; Detección de enfermedades; Metabolopatías congénitas
Aquest informe pretén revisar la situació actual del cribratge neonatal a Catalunya, juntament amb la resta de les comunitats autònomes, Europa i els Estats Units, i un cop revisada l’evidència científica existent, presentar propostes de futur amb vista a l’ampliació progressiva del Programa de cribratge neonatal a Catalunya.
Informe
Versión publicada
Catalán
Infants prematurs - Malalties - Diagnòstic; Cribatge (Medicina); Metabolisme - Trastorns; ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing; DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Infant, Newborn, Diseases::Infant, Premature, Diseases; DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors; TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido::enfermedades del prematuro; ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo
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