Título: | Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism |
---|---|
Autor/a: | Schänzer, Anne; Achleitner, Melanie T.; Trümbach, Dietrich; Hubert, Laurence; Munnich, Arnold; Ahlemeyer, Barbara; AlAbdulrahim, Maha M.; Greif, Philipp A.; Vosberg, Sebastian; Hummer, Blake; Feichtinger, René G.; Mayr, Johannes A.; Wortmann, Saskia B.; Aichner, Heidi; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Ruiz, Anna; Gabau, Elisabeth; Pérez Sánchez, Jacobo; Ellard, Sian; Homfray, Tessa; Stals, Karen L.; Wurst, Wolfgang; Neubauer, Bernd A.; Acker, Till; Bohlander, Stefan K.; Asensio, Cédric; Besmond, Claude; Alkuraya, Fowzan S.; AlSayed, Moenaldeen D.; Hahn, Andreas; Weber, Axel; Universitat Autònoma de Barcelona |
Abstract: | |
Fecha de creación: | 30-10-2022 |
Derechos: | open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades. https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
Tipo de documento: | Article |
Editor: | |
Compartir: | |
Uri: | https://ddd.uab.cat/record/248867 |