Título: | Urea cycle disorders in Spain : an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases |
---|---|
Autor/a: | Martín-Hernández, Elena; Aldámiz-Echevarría, Luis; Castejón-Ponce, Esperanza; Pedrón-Giner, Consuelo; Couce, Maria Luz; Serrano-Nieto, Juliana; Pintos-Morell, Guillem; Bélanger-Quintana, Amaya; Martínez-Pardo, Mercedes; García-Silva, María Teresa; Quijada-Fraile, Pilar; Vitoria-Miñana, Isidro; Dalmau, Jaime; Lama-More, Rosa A.; Bueno-Delgado, María Amor; del Toro-Riera, Mirella; García Jiménez, Inmaculada; Sierra-Córcoles, Concepción; Ruiz-Pons, Mónica; Peña-Quintana, Luis J.; Vives-Piñera, Inmaculada; Moráis, Ana; Balmaseda-Serrano, Elena; Meavilla, Silvia; Sanjurjo-Crespo, Pablo; Pérez-Cerdá, Celia; Universitat Autònoma de Barcelona |
Abstract: | |
Materia(s): | -Urea cycle disorders -UCDs -N-acetylglutamate synthase -Carbamoylphosphate synthetase 1 -Ornithine transcarbamylase -Argininosuccinate synthetase -Citrullinemia type 1 -Argininosuccinate lyase -Argininosuccinic aciduria -Arginase 1 |
Derechos: | open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
Tipo de documento: | Article |
Editor: | |
Compartir: | |
Uri: | https://ddd.uab.cat/record/185127 |