Títol: | Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy |
---|---|
Autor/a: | Izquierdo-Serra, Mercè; Martínez-Monseny, Antonio F.; López, Laura; Carrillo-García, Julia; Edo, Albert; Ortigoza-Escobar, Juan Darío; García, Óscar; Cancho-Candela, Ramón; Carrasco-Marina, M. Llanos; González Gutiérrez-Solana, Luis; Cuadras, Daniel; Muchart, Jordi; Montero, Raquel; Artuch, R.; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; Pérez-Dueñas, Belén; Macaya Ruiz, Alfons; Fernández-Fernández, José M.; Serrano, Mercedes; Universitat Autònoma de Barcelona |
Abstract: | |
Matèries: | -Ataxia -Cerebellum -Congenital disorders of glycosylation -Magentic resonance Imaging (MRI) -Stroke-like -Ca2.1 voltage-gated calcium channel |
Drets: | open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
Tipus de document: | Article |
Publicat per: | |
Compartir: | |
Uri: | https://ddd.uab.cat/record/253453 |