Title: | Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations |
---|---|
Author: | Hochberg, Irit; Demain, Leigh A. M.; Richer, Julie; Thompson, Kyle; Urquhart, Jill E.; Rea, Alessandro; Pagarkar, Waheeda; Rodríguez-Palmero, Agustí; Schlüter, Agatha; Verdura, Edgard; Pujol, Aurora; Quijada-Fraile, Pilar; Amberger, Albert; Deutschmann, Andrea J.; Demetz, Sandra; Gillespie, Meredith; Belyantseva, Inna A.; McMillan, Hugh J.; Barzik, Melanie; Beaman, Glenda M.; Motha, Reeya; Ng, Kah Ying; O'Sullivan, James; Williams, Simon G.; Bhaskar, Sanjeev S.; Lawrence, Isabella R.; Jenkinson, Emma M.; Zambonin, Jessica L.; Blumenfeld, Zeev; Yalonetsky, Sergey; Oerum, Stephanie; Rossmanith, Walter; Yue, Wyatt W.; Zschocke, Johannes; Munro, Kevin J.; Battersby, Brendan J.; Friedman, Thomas B.; Taylor, Robert W.; O'Keefe, Raymond T.; Newman, William G. |
Abstract: | |
Subject(s): | -Mitochondria -Perrault syndrome -PRORP -Sensorineural hearing loss -Primary ovarian insufficiency -Leukodystrophy -RNase P -Rare disease -MRPP3 |
Rights: | open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
Document type: | Article |
Published by: | |
Share: | |
Uri: | https://ddd.uab.cat/record/250495 |