Título: | Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH) deficiencies |
---|---|
Autor/a: | Opladen, Thomas; López-Laso, Eduardo; Cortès-Saladelafont, Elisenda; Pearson, Toni S.; Sivri, H. Serap; Yildiz, Yilmaz; Assmann, Birgit; Kurian, Manju A.; Leuzzi, Vincenzo; Heales, Simon; Pope, Simon; Porta, Francesco; García-Cazorla, Angels; Honzík, Tomáš; Pons, Roser; Regal, Luc; Goez, Helly; Artuch, R.; Hoffmann, Georg F.; Horvath, Gabriella; Thöny, Beat; Scholl-Bürgi, Sabine; Burlina, Alberto; Verbeek, Marcel M.; Mastrangelo, Mario; Friedman, Jennifer; Wassenberg, Tessa; Jeltsch, Kathrin; Kulhánek, Jan; Kuseyri Hübschmann, Oya; Universitat Autònoma de Barcelona |
Abstract: | |
Materia(s): | -Tetrahydrobiopterin deficiency -BH4 -CDihydropteridine reductase deficiency; -Neurotransmitter -Guanosine triphosphate cyclohydrolase deficiency -6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency -Sepiapterin reductase deficiency, pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency -Dihydropteridine reductase deficiency -Hyperphenylalaninemia -INTD -Consensus guidelines -SIGN |
Derechos: | open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
Tipo de documento: | Article de revisió Article |
Editor: | |
Compartir: | |
Uri: | https://ddd.uab.cat/record/227790 |