Investigadors del Departament de Genètica i de Microbiologia de la UAB, en col·laboració amb un grup multidisciplinari de diferents universitats i centres mèdics, han identificat en una pacient mutacions en els dos al·lels del gen RFWD3 que li provoquen anèmia de Fanconi. Aquest gen participa en una ruta de reparació del DNA, l'èxit de la qual és essencial per al desenvolupament o no de la malaltia, i a partir d'ara podrà ser estudiat per a la 245 1_

Investigadores del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB, en colaboración con un grupo multidisciplinar de diferentes universidades y centros médicos, han identificado en una paciente mutaciones en los dos alelos del gen RFWD3 que le provocan anemia de Fanconi. Este gen participa en una ruta de reparación de DNA cuyo éxito es esencial para el desarrollo o no de la anemia de Fanconi, y a partir de ahora podrá ser usado para la diagnosis y la investigación de esta enfermedad.