dc.contributor
[Balaguer F, Puig JA] Hospital Clínic i Provincial de Barcelona, Barcelona, Spain. [Balmaña J, Montoro MJ] Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Bellosillo B] Hospital del Mar, Barcelona, Spain. [Brunet J, Tuset E] Institut d’Oncologia Mèdica (ICO), Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta, Girona, Spain. [Lázaro C] Institut Català d’Oncologia (ICO), Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Spain. [Salvador H] Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. [Sanz Buxó J] Institut Català d’Oncologia (ICO), Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain
dc.contributor
Departament de Salut
dc.contributor.author
Balaguer, Francesc
dc.contributor.author
Balmaña Gelpí, Judith
dc.contributor.author
Bellosillo, Beatriu
dc.contributor.author
Brunet, Joan
dc.contributor.author
LAZARO GARCIA, CONXI
dc.contributor.author
Montoro Gómez, Maria Julia
dc.contributor.author
Puig-Butille, Joan Anton
dc.contributor.author
Salvador, Hector
dc.contributor.author
Tuset, Esperanza
dc.contributor.author
Sanz Buxó, Judit
dc.date.accessioned
2025-10-24T10:46:57Z
dc.date.available
2025-10-24T10:46:57Z
dc.date.issued
2025-02-11T12:43:46Z
dc.date.issued
2022-11-10T11:50:21Z
dc.date.issued
2022-11-11T12:06:28Z
dc.date.issued
2023-10-20T06:20:24Z
dc.date.issued
2025-02-11T12:43:46Z
dc.identifier
Balaguer F, Balmaña J, Bellosillo B, Brunet J, Lázaro C, Montoro MJ, et. al. Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l’adult i pediatria. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.
dc.identifier
https://hdl.handle.net/11351/8438.5
dc.identifier
10.62727/DSalut.SCS/8438.5
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/2072/488011
dc.description.abstract
Càncer en l’adult i pediatria; Síndromes hereditàries; Perfil genètic; Precisió
dc.description.abstract
Cáncer en el adulto y pediatría; Síndromes hereditarios; Perfil genético; Precisión
dc.description.abstract
Cancer in adults and pediatrics; Hereditary syndromes; Genetic profile; Accuracy
dc.description.abstract
En aquest estudi per a cadascuna de les síndromes es defineixen els criteris clínics d’estudi genètic que es basen en la probabilitat d’identificar variants patogèniques i en l’accionabilitat clínica. En alguns casos quan l’estudi es realitza per a una indicació terapèutica el criteri quedarà condicionat a l’aprovació d’aquesta indicació. En les síndromes en les quals els criteris són els de diagnòstic clínic (per exemple, síndromes endocrines) no s’especifiquen. Per a cada indicació clínica s’especifiquen els gens que s’han d’incloure i que s’han de fer constar en l’informe. En totes les indicacions s’inclou en l’assessorament genètic pretest oferir el cribratge oportunista dels gens BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6. Per aquest motiu, aquests gens estan inclosos en tots els panels i no només en les síndromes relacionades.
dc.format
application/pdf
dc.publisher
Servei Català de la Salut
dc.rights
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject
Tumors - Aspectes gènetics
dc.subject
Marcadors genètics
dc.subject
PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Background::Genetic Profile
dc.subject
DISEASES::Neoplasms::Neoplastic Syndromes, Hereditary
dc.subject
DISCIPLINES AND OCCUPATIONS::Health Occupations::Medicine::Internal Medicine::Medical Oncology
dc.subject
FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::trasfondo genético::perfil genético
dc.subject
ENFERMEDADES::neoplasias::síndromes neoplásicos hereditarios
dc.subject
DISCIPLINAS Y OCUPACIONES::profesiones sanitarias::medicina::medicina interna::oncología médica
dc.title
Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l’adult i pediatria
dc.type
info:eu-repo/semantics/report
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
