Genètica forense en autòpsies blanques per a prevenció de mort sobtada de familiars

Abstract

Un gran percentatge de les morts naturals tenen l'origen en alteracions de la funció cardíaca (arítmia) i són causades per una malaltia hereditària, que pot romandre sense diagnosticar, posant els membres de la família en situació de risc. Donat que es tracta de malalties que es transmeten per l'herència, coneixem que familiars del subjecte mort objecte d'estudi, poden patir o ser portadors de la malaltia i l'única manera de diagnosticar la malaltia cardíaca en el cadàver, que no l'arítmia, consisteix en practicar estudis genètics de malalties cardiovasculars, és a dir, diagnosticar les alteracions genètiques vinculades a malalties cardíaques que es coneix que provoquen arítmia i mort. És, doncs, rellevant que des del servei de Patologia Forense (SPF) de l' Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) procedim a la detecció dels casos susceptibles d'estudi amb la finalitat d'establir contacte amb la família per a derivació a l'àmbit cardiológic assistencial. D'aquesta manera l'objectiu principal és avaluar la capacitat de resposta del SPF de l'IMLCFC davant dels resultats positius als estudis genètics de malalties cardíaques causants de mort sobtada. El treball s'organitza en diverses fases: la recollida dels casos que tenen els criteris d'inclusió en l'estudi de mort sobtada d'origen cardíaca; la recepció dels resultats genètics, separant els positius dels negatius; la localització de les famílies i l'entrevista posterior i, finalment, la seva derivació al Centre de Genètica Cardiovascular. Es van rebre 52 casos positius, dels quals, es va localitzar la família en 21 casos i es va realitzar l'entrevista en 20 casos. 17 d'aquest van ser derivats per a estudi genètic al Centre de Genètica Cardiovascular. Això vol dir que el 32,69 % del casos positius han estat derivats per a estudi familiar.