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The use of next-generation sequencing in the diagnosis of rare inherited anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper

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Author

Roy, Noemi

Da Costa, Lydie

Russo, Roberta

Bianchi, Paola

Mañu Pereira, M Mar

Fermo, Elisa

Other authors

Institut Català de la Salut

[Roy NBA] Department of Haematology, Oxford University Hospitals, NHS Foundation Trust, Oxford, UK. NIHR BRC Blood Theme, Oxford, UK. [Da Costa L] Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France. [Russo R] Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy. CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy. [Bianchi P, Fermo E] UOS Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, Milan, Italy. [Mañú-Pereira MDM] Grup de Recerca Translacional en Trastorns d'Anèmia Rara, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

Publication date

2022-09-09T08:48:05Z

2022-09-09T08:48:05Z

2022-08



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Abstract

Next-generation sequencing; Rare anemia

Secuenciación de nueva generación; Anemia rara

Seqüenciació de nova generació; Anèmia rara

Document Type

Article

Published version

Language

English

Subjects and keywords

Anèmia - Diagnòstic; Malalties rares - Diagnòstic; Seqüència de nucleòtids; DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia; Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis; ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Sequence Analysis::High-Throughput Nucleotide Sequencing; DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases; ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia; Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico; TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::análisis de secuencias::secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento; ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras

Publisher

Wiley

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British Journal of Haematology;198(3)

https://doi.org/10.1111/bjh.18191

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