Tafamidís, inotersèn i patisiran per al tractament de l'amiloïdosi transtiretina hereditària

Abstract

Tafamidís; Inotersèn; Patisiran, Amiloïdosi transtiretina hereditària; Polineuropatia

Tafamidís; Inotersèn; Patisiran, Amiloidosis transtiretina hereditaria; Polineuropatía

Tafamidís; Inotersen; Patisiran, Hereditary transthyretin amyloidosis; Polyneuropathy

L'amiloïdosi per transtiretina (ATTR) és una malaltia minoritària, progressiva i mortal causada pels dipòsits extracel·lulars de fibres d’amiloide compostes de transtiretina (TTR) en diversos òrgans. En condicions normals, la TTR és una proteïna que actua com a transportador de la tiroxina i de la vitamina A i se sintetitza de forma majoritària al fetge (95%). La TTR circula en forma de tetràmer, però certes mutacions provoquen la seva desestabilització i la formació de monòmers que es pleguen de manera anormal i s'acumulen als diferents òrgans i teixits (principalment, en el sistema nerviós perifèric i el cor) on causa una disfunció progressiva.

La amiloidosis por transtiretina (attr) es una enfermedad minoritaria, progresiva y mortal causada por los depósitos extracelulares de fibras de amiloide compuestas de transtiretina (TTR) en varios órganos. En condiciones normales, la TTR es una proteína que actúa como transportador de la tiroxina y de la vitamina A y se sintetiza de forma mayoritaria en el hígado (95%). La TTR circula en forma de tetrámero, pero ciertas mutaciones provocan su desestabilización y la formación de monómeros que se pliegan de manera anormal y se acumulan en los diferentes órganos y tejidos (principalmente, en el sistema nervioso periférico y el corazón) donde causa una disfunción progressiva.

Transstyretin amyloidosis (ATTR) is a minor, progressive, and deadly disease caused by extracellular deposits of amyloid fibers composed of transthyretin (TTR) in various organs. Under normal conditions, TTR is a protein that acts as a transporter of thyroxine and vitamin A and is mostly synthesized in the liver (95%). TTR circulates in the form of a tetramer, but certain mutations cause its destabilization and the formation of monomers that fold abnormally and accumulate in different organs and tissues (mainly in the peripheral nervous system and heart) where it causes a progressive dysfunction.