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Mitochondrial diabetes: From suspicion in primary care to a multidisciplinary family approach

Diabetes mitocondrial: de la sospecha en atención primaria al abordaje multidisciplinar familiar

To access the full text documents, please follow this link: https://hdl.handle.net/10459.1/469013

Author

Macías Martínez, Blanca Adriana

Dalmau Vila, Alba

Hernández García, Marta

Lafarga Giribets, Antonia

Publication date

2025-10



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Abstract

La mutación del DNA mitocondrial (mtDNA) es una de las causas más frecuentes de enfermedades hereditarias, con tres particularidades: a) herencia principalmente por vía materna; b) la mutación patogénica puede afectar en diversa proporción a los diferentes tejidos, lo que se conoce como heteroplasmia, y dificulta el diagnóstico, y c) las copias de mtDNA varían según el tejido y a lo largo del tiempo.

Document Type

Article

Published version

Language

Spanish

Publisher

Elsevier

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Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.aprim.2025.103370

Atencion Primaria, 2025, vol. 57, núm. 11, 103370

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cc-by, (c) Blanca Macías Martínez et al., 2025

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