El síndrome de regresión caudal o de agenesia sacra se caracteriza por un déficit funcional de los esfínteres y de la muscultatura de los miembros inferiores. Se suele asociar con otras malformaciones, como son las esqueléticas, genitourinarias y del tracto intestinal. La diabetes mellitus materna es uno de los factores predisponentes más destacados. Aquí se presenta un caso de síndrome de regresión caudal con insufiencia renal secundaria a la uropatía malformativa asociada. Se comentan los disrarfismos espinales ocultos y el síndrome de Vater.