2026-04-17T01:24:53Zhttps://recercat.cat/oai/requestoai:recercat.cat:2445/432232025-12-05T09:23:42Zcom_2072_1057col_2072_478799col_2072_478917
RECERCAT
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Nunes Martínez, Virginia
2013-05-08T07:18:52Z2013-05-08T07:18:52Z19962013-05-08T07:18:53Z
La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.
(c) Nunes Martínez, Virginia, 1996 info:eu-repo/semantics/openAccess
Aminoàcids
Malalties hereditàries
Amino acids
Genetic diseases
Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion