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oai:recercat.cat:2445/432232025-12-05T09:23:42Zcom_2072_1057col_2072_478799col_2072_478917

urn:hdl:2445/43223 Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética Nunes Martínez, Virginia Aminoàcids Malalties hereditàries Amino acids Genetic diseases La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes. 2013-05-08T07:18:52Z 2013-05-08T07:18:52Z 1996 2013-05-08T07:18:53Z info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Reproducció del document publicat a: http://www.fundacio-puigvert.es/ca/professionals/revista-actas-fundacio-puigvert Actas de la Fundació Puigvert, 1996, vol. 15, p. 40-44 (c) Nunes Martínez, Virginia, 1996 info:eu-repo/semantics/openAccess Pulso ediciones Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)