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oai:recercat.cat:2445/1351822025-12-05T09:25:00Zcom_2072_1057col_2072_478799col_2072_478858col_2072_478917col_2072_478921

00925njm 22002777a 4500 dc Rodríguez Santiago, Benjamín author Casademont i Pou, Jordi author Nunes Martínez, Virginia author 2019-06-17T14:02:29Z 2019-06-17T14:02:29Z 2001-08-16 2019-06-17T14:02:29Z Introducción: varios estudios han relacionado la enfermedad de Alzheimer (EA) con defectos mitocondriales. Tales defectos incluyen anomalías de tipo estructural, bioquímico y genético. Entre las de tipo genético destacan los reordenamientos y las mutaciones puntuales descritas en el DNA mitocondrial (ADNmt). Objetivo: estudiar la incidencia de reordenamientos y cuatro mutaciones puntuales en el ADNmt de pacientes con EA y determinar las posibles diferencias respecto a individuos control. Pacientes y métodos: necropsias de cerebelo, córtex frontal e hipocampo de pacientes con EA y controles. También se dispuso de sangre de enfermos vivos diagnosticados de EA y de controles. Las muestras se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T. Resultados: no se observaron diferencias entre pacientes y controles, ni en tejidos cerebrales ni en sangre en los análisis realizados mediante southern. No se halló asociación entre las mutaciones puntuales analizadas y la EA en nuestras muestras. Conclusiones: los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de una implicación mitocondrial en la EA, en cuanto a reordenamientos y las cuatro mutaciones puntuales analizados en el ADNmt en nuestras muestras, lo cual no descarta la posible existencia de otras mutaciones puntuales no analizadas y/u otros defectos mitocondriales que contribuyan al desarrollo de la EA. Malaltia d'Alzheimer ADN mitocondrial Mutació (Biologia) Alzheimer's disease Mitochondrial DNA Mutation (Biology) ¿Existe correlación entre la enfermedad de Alzheimer y defectos en el ADN mitocondrial? Is there a relation between alzheimer's disease and defects of mitochondrial DNA?