<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><?xml-stylesheet type="text/xsl" href="static/style.xsl"?><OAI-PMH xmlns="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xsi:schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/OAI-PMH.xsd"><responseDate>2026-04-17T01:37:38Z</responseDate><request verb="GetRecord" identifier="oai:www.recercat.cat:2072/468816" metadataPrefix="ore">https://recercat.cat/oai/request</request><GetRecord><record><header><identifier>oai:recercat.cat:2072/468816</identifier><datestamp>2026-03-28T08:46:00Z</datestamp><setSpec>com_2072_98</setSpec><setSpec>col_2072_378192</setSpec></header><metadata><atom:entry xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:ore="http://www.openarchives.org/ore/terms/" xmlns:oreatom="http://www.openarchives.org/ore/atom/" xmlns:dcterms="http://purl.org/dc/terms/" xmlns:doc="http://www.lyncode.com/xoai" xsi:schemaLocation="http://www.w3.org/2005/Atom http://www.kbcafe.com/rss/atom.xsd.xml">
   <atom:id>/ore.xml</atom:id>
   <atom:link rel="alternate" href=""/>
   <atom:link rel="http://www.openarchives.org/ore/terms/describes" href="/ore.xml"/>
   <atom:link rel="self" type="application/atom+xml" href="/ore.xml#atom"/>
   <atom:published/>
   <atom:updated/>
   <atom:source>
      <atom:generator>RECERCAT</atom:generator>
   </atom:source>
   <atom:title>Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases</atom:title>
   <atom:author>
      <atom:name>Bullich Vilanova, Gemma</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Matalonga, Leslie</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Pujadas, Montserrat</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Papakonstantinou, Anastasios</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Piscia, Davide</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Tonda, Raúl</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Artuch, R.</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Gallano, Pia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Garrabou, Glòria</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>González, Juan Ramón</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Grinberg, Daniel</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Guitart, Maria</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Laurie, Steven</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Lázaro García, Conxi</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Luengo, Cristina</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Martí, Ramon A.</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Milà, Montserrat</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Ovelleiro, David</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Parra, Genís</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Pujol, Aurora</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Tizzano, Eduardo F.</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Macaya Ruiz, Alfons</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Palau, Francesc</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Ribes, Antònia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Pérez-Jurado, Luis Alberto</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Beltran i Agulló, Sergi</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Schlüter, Agatha</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Rodríguez-Palmero, Agustí</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Cáceres, Alejandro</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Nascimento, Andrés</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>García-Cazorla, Àngels</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Cueto-González, Anna Mª</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Marcé-Grau, Anna</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Ruiz Nel Lo, Anna</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Martínez-Monseny, Antonio</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Sánchez, Aurora</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>García, Belén</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Pérez-Dueñas, Belén</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Gel, Bernat</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Fusté, Berta</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Hernández-Ferrer, Carles</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Casasnovas, Carlos</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Ortez González, Carlos Ignacio</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Arjona, César</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Hernando Davalillo, Cristina</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Natera de Benito, Daniel</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Picó Amador, Daniel</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Gómez-Andrés, David</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Yubero, Délia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Pelegrí-Sisó, Dolors</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Verdura, Edgard</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>García Arumí, Elena</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Castellanos, Elisabeth</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Gabau, Elisabeth</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Tobías, Ester</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>López-Grondona, Fermina</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Cardellach, Francesc</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Garcia-Garcia, Francesc Josep</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Munell Casadesus, Francina</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Tort, Frederic</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Aznar, Gemma</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Olive Cirera, Gemma</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Tell-Martí, Gemma</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Muñoz-Pujol, Gerard</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Paramonov, Ida</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Blanco Guillermo, Ignacio</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Madrigal, Irene</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Valenzuela, Irene</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Gut, Ivo</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Cusco, Ivon</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Trotta, Jean-Rémi</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Cruz, Jordi</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Diaz-Manera, Jordi</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Milisenda, José César</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Ma Grau, Josep</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Garcia-Villoria, Judit</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Armstrong, Judith</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Cantó, Judith</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Sala-Coromina, Júlia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Rodríguez-Revenga, Laia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Alías, Laura</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Gort, Laura</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>González Quereda, Lidia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Costa, Mar</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Fernández-Callejo, Marcos</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>López-Sánchez, Marcos</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Álvarez Mora, María Isabel</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Gut, Marta</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Serrano, Mercedes</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Raspall-Chaure, Miquel</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Del Toro, Mireia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Bayés, Mònica</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Baena Díez, Neus</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Spataro, Nino</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Capdevila, Núria</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Ugarteburu, Olatz</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Muñoz-Cabello, Patricia</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Romero Duque, Penélope</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Rabionet, Raquel</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Rojas-Garcia, Ricard</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Calvo-Escalona, Rosa</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Urreizti, Roser</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Bernal, Sara</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Boronat, Susana</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Balcells, Susana</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Vendrell, Teresa</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:author>
      <atom:name>Universitat Autònoma de Barcelona</atom:name>
   </atom:author>
   <atom:category scheme="http://www.openarchives.org/ore/terms/" term="http://www.openarchives.org/ore/terms/Aggregation" label="Aggregation"/>
   <atom:category scheme="http://www.openarchives.org/ore/atom/modified" term=""/>
   <atom:category scheme="http://www.dspace.org/objectModel/" term="DSpaceItem" label="DSpace Item"/>
   <oreatom:triples>
      <rdf:Description xmlns:rdf="http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#" rdf:about="/ore.xml#atom">
         <rdf:type rdf:resource="http://www.dspace.org/objectModel/DSpaceItem"/>
         <dcterms:modified/>
      </rdf:Description>
   </oreatom:triples>
</atom:entry></metadata></record></GetRecord></OAI-PMH>