2026-04-20T02:02:18Zhttps://recercat.cat/oai/requestoai:recercat.cat:2072/4416742026-03-13T07:06:43Zcom_2072_98col_2072_378192
Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect
Correa Vela, Marta
Lupo, Vincenzo
Montpeyó Garcia-Moreno, Marta
Sancho, Paula
Marcé-Grau, Anna
Hernández-Vara, Jorge
Darling, Alejandra
Jenkins, Alison
Fernández-Rodríguez, Sandra
Tello, Cristina
Ramírez-Jiménez, Laura
Pérez, Belén
Sánchez-Montáñez, Ángel
Macaya Ruiz, Alfons
Sobrido, María-Jesús
Martinez-Vicente, Marta
Pérez-Dueñas, Belén
Espinós, Carmen
Universitat Autònoma de Barcelona
Altres ajuts: This work was funded by Instituto de Salud Carlos III; Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Spanish Foundation per Amor a l'Art (FPAA) grant ; Fundació la Marató de TV3 grants 20143130; and 20143131; Generalitat Valenciana grants OP ERDF of Comunitat Valenciana 2014-2020; and PROMETEO/2018/135.
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. Results: A novel homozygous c.368C.
2020
Article
Instituto de Salud Carlos III PI18-00147
Instituto de Salud Carlos III PI18-01319
Ministerio de Economía y Competitividad FPU15-00964
Annals of clinical and translational neurology ; Vol. 7 (august 2020), p. 1436-1442
open access
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/