2026-04-13T07:20:24Zhttps://recercat.cat/oai/requestoai:recercat.cat:2072/4416742026-03-13T07:06:43Zcom_2072_98col_2072_378192
RECERCAT
author
Correa Vela, Marta
author
Lupo, Vincenzo
author
Montpeyó Garcia-Moreno, Marta
author
Sancho, Paula
author
Marcé-Grau, Anna
author
Hernández-Vara, Jorge
author
Darling, Alejandra
author
Jenkins, Alison
author
Fernández-Rodríguez, Sandra
author
Tello, Cristina
author
Ramírez-Jiménez, Laura
author
Pérez, Belén
author
Sánchez-Montáñez, Ángel
author
Macaya Ruiz, Alfons
author
Sobrido, María-Jesús
author
Martinez-Vicente, Marta
author
Pérez-Dueñas, Belén
author
Espinós, Carmen
author
Universitat Autònoma de Barcelona
2020
Altres ajuts: This work was funded by Instituto de Salud Carlos III; Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Spanish Foundation per Amor a l'Art (FPAA) grant ; Fundació la Marató de TV3 grants 20143130; and 20143131; Generalitat Valenciana grants OP ERDF of Comunitat Valenciana 2014-2020; and PROMETEO/2018/135.FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. Results: A novel homozygous c.368C.
open access Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect
Article