2026-04-19T11:50:18Zhttps://recercat.cat/oai/request
oai:recercat.cat:2072/4402642026-03-13T06:27:19Zcom_2072_98col_2072_378192
RECERCAT author Carreño Gago, Lidia author Blázquez-Bermejo, Cora author Diaz-Manera, Jordi author Cámara, Yolanda author Gallardo, Eduard author Martí, R. author Torres-Torronteras, J. author García Arumí, Elena author Universitat Autònoma de Barcelona 2019 Altres ajuts: This work was supported by the Fondo de Investigaciones Sanitarias and the Generalitat de Catalunya (a grant from the URDCat project PERIS to EG-A and RM).Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and deletion syndrome encompasses a group of disorders caused by mutations in genes involved in mtDNA replication and maintenance. The clinical phenotype ranges from fatal infantile hepatocerebral forms to mild adult onset progressive external ophthalmoplegia (PEO). We report the case of a patient with PEO and multiple mtDNA deletions, with two new homozygous mutations in RNASEH1. The first mutation (c.487T. open access Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ Identification and characterization of new RNASEH1 mutations associated with PEO syndrome and multiple mitochondrial DNA deletions Article