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Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease Guía práctica de diagnóstico y manejo en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en España Sivera, Rafael GARCIA-SOBRINO, TANIA Horga, Alejandro Pelayo Negro, Ana Lara Alonso-Jiménez, Alicia Antelo Pose, Ana María Juntas Morales, Raúl Sotoca, Javier Institut Català de la Salut [Sivera Mascaró R] Servicio de Neurología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [García Sobrino T] Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain. [Horga Hernández A] Servicio de Neurología, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC, Madrid, Spain. [Pelayo Negro AL] Servicio de Neurología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain. Center for Biomedical Research in the Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) Network, Madrid, Spain. [Alonso Jiménez A] Neuromuscular Reference Center, Neurology Department, University Hospital of Antwerp, Amberes, Belgium. [Antelo Pose A] Servicio de Rehabilitación, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, Spain. [Juntas Morales R, Sotoca J] Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus Sistema nerviós - Malalties - Tractament Sistema nerviós - Malalties - Diagnòstic Sistema nerviós - Malformacions - Tractament Sistema nerviós - Malformacions - Diagnòstic DISEASES::Nervous System Diseases::Nervous System Malformations::Hereditary Sensory and Motor Neuropathy::Charcot-Marie-Tooth Disease Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis HEALTH CARE::Health Services Administration::Patient Care Management::Disease Management ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::malformaciones del sistema nervioso::neuropatía sensitiva y motora hereditaria::enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::gestión de la atención al paciente::tratamiento de las enfermedades Charcot-Marie-Tooth disease; Hereditary neuropathy; Spain Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; Neuropatía hereditaria; España Enfermetat de Charcot-Marie-Tooth; Neuropatia hereditària; Espanya Introduction Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is classified according to neurophysiological and histological findings, the inheritance pattern, and the underlying genetic defect. The objective of these guidelines is to offer recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up, and treatment of this disease in Spain. Material and methods These consensus guidelines were developed through collaboration by a multidisciplinary panel encompassing a broad group of experts on the subject, including neurologists, paediatric neurologists, geneticists, physiatrists, and orthopaedic surgeons. Recommendations The diagnosis of CMT is clinical, with patients usually presenting a common or classical phenotype. Clinical assessment should be followed by an appropriate neurophysiological study; specific recommendations are established for the parameters that should be included. Genetic diagnosis should be approached sequentially; once PMP22 duplication has been ruled out, if appropriate, a next-generation sequencing study should be considered, taking into account the limitations of the available techniques. To date, no pharmacological disease-modifying treatment is available, but symptomatic management, guided by a multidiciplinary team, is important, as is proper rehabilitation and orthopaedic management. The latter should be initiated early to identify and improve the patient’s functional deficits, and should include individualised exercise guidelines, orthotic adaptation, and assessment of conservative surgeries such as tendon transfer. The follow-up of patients with CMT is exclusively clinical, and ancillary testing is not necessary in routine clinical practice. Introducción La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasifica según las características neurofisiológicas e histológicas, el patrón de herencia y el defecto genético subyacente. El objetivo de esta guía es establecer recomendaciones prácticas para el diagnóstico, pronóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad en España. Material y métodos Se trata de un proyecto colaborativo y multidisciplinar contando con un grupo amplio de profesionales expertos en la materia e incluyendo neurólogos, neuropediatras, neurofisiólogos, genetistas, rehabilitadores y cirujanos ortopédicos. Recomendaciones El diagnóstico de sospecha en CMT es clínico, habitualmente detectando un fenotipo común o clásico. La evaluación clínica se debe seguir de un estudio neurofisiológico adecuado y se establecen recomendaciones concretas sobre los parámetros que deben ser recogidos. El diagnóstico genético debe abordarse secuencialmente; una vez descartada la duplicación del gen PMP22 si corresponde, se recomienda realizar un estudio de secuenciación masiva teniendo en cuenta las limitaciones de las técnicas. No existe tratamiento farmacológico modificador del curso de la enfermedad, si bien es importante el manejo sintomático guiado por un equipo multidisciplinar, así como el adecuado abordaje rehabilitador y ortopédico. Éste debe iniciarse precozmente para identificar y mejorar los déficits funcionales del paciente e incluye pautas individualizadas de ejercicio, adaptación ortésica y valoración de cirugías conservadoras como la transposición de tendones. El seguimiento de los pacientes es clínico, no siendo necesario la realización de pruebas complementarias en la práctica clínica habitual. 2025-05-06T09:58:37Z 2025-05-06T09:58:37Z 2025-04 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Sivera Mascaró R, García Sobrino T, Horga Hernández A, Pelayo Negro AL, Alonso Jiménez A, Antelo Pose A, et al. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Neurol (English Ed. 2025 Apr;40(3):290305. 2173-5808 http://hdl.handle.net/11351/13035 10.1016/j.nrleng.2024.02.008 38431252 http://hdl.handle.net/11351/13035 eng Neurología (English Edition);40(3) https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2024.02.008 Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Elsevier Scientia