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Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 11 beta-hidroxilasa: características clínicas, bioquímicas, moleculares y evolución a largo plazo Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics and long-term outcomes Mercado Santis, Elida Campos-Martorell, Ariadna Oriola, Josep Yeste, Diego Pérez Beltran, Víctor Clemente, Maria FERNANDEZ ALVAREZ, PAULA Institut Català de la Salut [Mercado Santis E] Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Campos A] Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Fernández P] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Oriola J] Centro de Diagnóstico Biomédico-Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic Barcelona, Barcelona, Spain. [Yeste D, Clemente M] Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. CIBERER Barcelona, Spain. Univesidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Pérez V] Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus Infants Hipertensió Citocrom P-450 Glàndules suprarenals - Malalties - Diagnòstic Malalties congènites en els infants Glàndules suprarenals - Malalties - Tractament DISEASES::Cardiovascular Diseases::Vascular Diseases::Hypertension DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Adrenal Hyperplasia, Congenital Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis CHEMICALS AND DRUGS::Enzymes and Coenzymes::Cytochromes::Cytochrome P-450 Enzyme System::Cytochrome P450 Family 11::Steroid 11-beta-Hydroxylase NAMED GROUPS::Persons::Age Groups::Child DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Virilism ENFERMEDADES::enfermedades cardiovasculares::enfermedades vasculares::hipertensión ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::hiperplasia suprarrenal congénita Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::enzimas y coenzimas::citocromos::sistema enzimático del citocromo P-450::familia 11 del citocromo P450::esteroide 11-beta-hidroxilasa DENOMINACIONES DE GRUPOS::personas::Grupos de Edad::niño ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::virilismo Hiperplasia suprarrenal congénita; Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa; Hipertensión arterial Congenital adrenal hyperplasia; 11-beta-hydroxylase deficiency; Arterial hypertension Hiperplàsia suprarenal congènita; Deficiència de 11-beta-hidroxilasa; Hipertensió arterial Introducción La deficiencia de 11β-hidroxilasa (11β-OH) es la segunda causa más común de las formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) (5-8% de los casos). Clínicamente se caracteriza por virilización e hipertensión arterial. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas, bioquímicas, genéticas y la evolución de los pacientes seguidos en nuestro centro. Pacientes y métodos Estudio observacional longitudinal, retrospectivo y descriptivo. Criterios de inclusión: clínica de virilización, 11-desoxicortisol elevado en plasma y estudio del gen CYP11B1 con variantes patogénicas y probablemente patogénicas. Resultados Se identificaron 6 pacientes (1 H, 5 M) pertenecientes a 4 familias. La edad media al diagnóstico de los 4 pacientes índice fue de 2,3 años. Las pacientes 46,XX mostraron grados variables de virilización al diagnóstico, predominando el estadio 5 de Prader, con un caso de asignación de género masculino al nacimiento. Todos los pacientes presentaron aumento de las concentraciones séricas de 17-hidroxiprogesterona y testosterona. El 50% de los pacientes han desarrollado hipertensión arterial, con una mediana de edad de 9,3 años. Tres pacientes 46,XX han alcanzado talla final con una mediana de 154 cm. Se encontraron 6 variantes diferentes distribuidas a lo largo del gen CYP11B1, 5 de las cuales son variantes no descritas previamente (c.595G>A, c.710T>C, c.1156delG, c.395 + 2dupT, c.1159dupA). Conclusiones Los pacientes con formas clásicas de HSC por déficit de 11β-OH presentan una gran heterogeneidad en la expresión clínica. El diagnóstico y el tratamiento precoces son importantes para prevenir complicaciones y mejorar los resultados a largo plazo. Introduction 11β-hydroxylase (11β-OH) deficiency is the second most frequent cause of classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) (5%-8% of cases). Clinically, it is characterized by virilization and arterial hypertension. The objective of this study was to describe the clinical, biochemical and genetic characteristics classic 11β-OH deficiency in patients managed in our hospital and its outcomes. Patients and methods Retrospective longitudinal, observational and descriptive study. Inclusion criteria: Patients with clinical features of virilization, high levels of 11-deoxycortisol and study of CYP11B1 gene with detection of pathogenic and likely pathogenic variants. Results we identified 6 patients (1 male, 5 female) from 4 families. In the 4 index cases, the median age at diagnosis was 2.3 years. The 46,XX patients exhibited a variable degree of virilization at diagnosis, with a predominance of Prader stage V, and one case of male sex assignment at birth. All patients had elevated serum concentrations of 17-hydroxyprogesterone and testosterone. Fifty percent of the patients had developed arterial hypertension during the followup, with onset at a median age of 9.3 years. Three 46,XX patients reached a median final height of 154 cm. Six different variants of the CYP11B1 gene were identified, 5 of which were novel variants (c.595G >A, c.710T >C, c.1156delG, c.395 + 2dupT, c.1159dupA). Conclusions There is considerable heterogeneity in the clinical presentation of patients with CAH due to 11β-OH deficiency. Early diagnosis and treatment are important to prevent complications and improve long-term outcomes. We report 6 different variants of the CYP11B1 gene, including 5 novel variants. 2025-03-21T11:05:35Z 2025-03-21T11:05:35Z 2024 2025-02 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Mercado Santis E, Campos A, Fernández P, Oriola J, Yeste D, Pérez V, et al. Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 11 beta-hidroxilasa: características clínicas, bioquímicas, moleculares y evolución a largo plazo. An Pediatría. 2025 Feb;102(2):503747. 1695-4033 http://hdl.handle.net/11351/12821 10.1016/j.anpedi.2024.503747 http://hdl.handle.net/11351/12821 spa Anales de Pediatría;102(2) https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2024.503747 Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Elsevier Scientia